بررسی پلی مورفیسم rs7526084 در ناحیه 3َ پایین دست ژن سسترین 2 به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری سنگ کلیه

سابقه و هدف: بیماری سنگ کلیه یکی از شایع ترین اختلالات مجاری ادراری است که با هتروژنیتی بالینی و ژنتیکی بالا در جمعیت بروز می نماید. سسترین 2 در مسیرهای حیاتی گسترده ای، به خصوص استرس اکسیداتیو و ژنوتوکسیک، درگیر می باشد. باتوجه به اهمیت تنظیم نامناسب مسیر استرس اکسیداتیو در بیماری های سیستمیک مانند ناهنجاری های کلیوی، این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs7526084 در ناحیه 3َ پایین دست ژن سسترین 2 و ریسک بروز سنگ کلیه در بیماران جنوب ایران انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه موردشاهدی، 150 فرد مبتلا به سنگ کلیه و 180 فرد سالم که از نظر سن و جنس همسان سازی شده بودند، در فاصله زمانی فروردین تا دی ماه 1394 شرکت داده شدند. تعیین ژنوتیپ پلی مورفیسم rs7526084 با استفاده از روش tarms pcr صورت گرفت. نتایج: فراوانی آلل g در افراد گروه کنترل بالاتر از افراد گروه بیمار بود و درحضور این آلل ریسک بروز بیماری کاهش نشان داد (01/0=p، 91/048/0:ci 95 درصد، 66/0:or). هم چنین، در حضور ژنوتیپ های هتروزیگوت cg (004/0=p، 80/030/0: ci95 درصد، 49/0:or) و هموزیگوت gg (04/0=p، 96/023/0:ci 95 درصد، 47/0:or) کاهش خطر بروز سنگ کلیه دیده شد. تحت مدل ژنتیک غالب برای آلل g (gg+gc در مقابل cc)، این آلل خطر بروز بیماری را به طور قابل توجهی کاهش داد (002/0=p، 78/031/0:ci 95 درصد، 49/0:or). نتیجه گیری: کاهش خطر بروز سنگ کلیه در حضور آلل g از پلی مورفیسم ژن سسترین 2 احتمالا مدرکی دال بر دخالت مسیر استرس اکسیداتیو در پاتوژنز سنگ کلیه می باشد.