ارتباط بین پلی مورفیسم حذف/درج ژن ace و پرولاپس دریچه میترال در استان مازندران در شمال ایران

زمینه و هدف: پرولاپس دریچه میترال، یک اختلال دریچه ای قلب است که دریچه بین حفره های چپ قلب را تحت تاثیر قرار می‌دهد. عوامل ژنتیکی نقش مهمی در بروز پرولاپس دریچه میترال دارند. هدف از این مطالعه ارزیابی ارتباط پلی مورفیسم حذف/درج ژن ace با پرولاپس دریچه میترال در استان مازندران بود.روش‌ها: در این مطالعه موردی- شاهدی، 90 بیمار مبتلا به پرولاپس دریچه میترال و 95 فرد سالم به عنوان گروه کنترل مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج dna ژنومی از لکوسیت های خون، ژنوتیپ ها و فراوانی آللی در بیماران و افراد کنترل به روش gap-pcr تعیین شد. یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ های ii، id وdd ژن ace در بیماران به ترتیب 22/22، 42/22 و 35/46 درصد و در گروه کنترل به ترتیب 32/63، 45/26 و 22/1 درصد بود. تفاوت آماری معنی داری در فراوانی ژنوتیپ dd، در بیماران نسبت به گروه کنترل مشاهده شد (0/048=ci=1/00-3/70 ،or=1/92 ،p). با توجه به نسبت شانس به دست آمده، آلل d احتمال ابتلا به پرولاپس دریچه میترال را 1/58 برابر بیشتر از آلل i  افزایش می دهد ( 1/58=or). فراوانی ژنوتیپ dd، به طور معنی داری در بیماران (33/9 درصد) دارای فشار خون بالا نسبت به بیماران بدون فشار خون (12/7 درصد) بیشتر بود (0/02=p).نتیجه‌گیری: با توجه به نتایج این مطالعه، به نظر می رسد پلی مورفیسم i/d ژن ace با پرولاپس دریچه میترال مرتبط باشد. اگرچه جهت تایید نیاز است مطالعاتی بر روی جمعیت های بزرگتر انجام شود.

association between ace gene deletion/insertion polymorphism and mitral valve prolapse in mazandaran province, northern iran

background and aim: mitral valve prolapse is a cardiac condition affecting the valve between the heart’s left chambers, with genetic factors playing a significant role. this study aimed to assess the relationship between ace gene deletion/insertion polymorphism and mitral valve prolapse in mazandaran province, located in northern iran.methods: this case-control study included 90 patients with mitral valve prolapse and 95 healthy individuals as the control group. genomic dna was extracted from blood leukocytes, and genotypes and allelic frequencies were determined using the gap-pcr method.results: the frequencies of ii, id, and dd genotypes of the ace gene in patients were 22.22%, 42.22%, and 35.46%, respectively, while in the control group, they were 32.63%, 45.26%, and 22.1%, respectively. a statistically significant difference was observed in the frequency of the dd genotype in patients compared to the control group (p=0.048, ci=1.00-3.70, or=1.92). the odds ratio indicated that the d allele increased the probability of mitral valve prolapse by 1.58 times more than the i allele (or=1.58). furthermore, the frequency of the dd genotype was significantly higher in patients with high blood pressure (33.9%) compared to those without high blood pressure (12.7%) (p=0.02).conclusion: the results suggest a potential association between the i/d polymorphism of the ace gene and mitral valve prolapse. however, further studies involving larger populations are necessary to confirm these findings.