بررسی طیف ژن‌ها و جهش‌های عامل ناشنوایی غیرسندرومی در ایران: یک مطالعه مروری

سابقه و هدف: نا‌شنوایی به‌عنوان شایع‌ترین اختلال حسّی - عصبی، شناخته می‌شود. فراوانی اختلال شنوایی در جهان، یک از هر 500 نوزاد متولدشده می‌باشد. در ایران، به‌‌دلیل رواج ازدواج‌های خویشاوندی، این میزان دو تا سه برابر بیشتر برآورد می‌شود. ناهمگنی بالای لوکوسی و آللی نا‌شنوایی توارثی در جمعیت‌های مختلف ایران و پراکندگی مطالعات انجام‌شده، از دلایل اصلی انجام مطالعه مروری حاضر می‌باشد. مواد و روش‌ها: مقالات منتشرشده در پایگاه‌های google scholar، scopus،web of science  و pubmed از سال 1989 تا 2022 براساس کلیدواژه‌های iran، non-syndromic، hearing loss، gene، mutation و pathogenic variants جمع‌آوری و بررسی شد. نتایج: تاکنون، بیش از 130 ژن عامل ناشنوایی غیر‌سندرومی (nshl) در جهان شناخته شده است. از این میان، 57 ژن مشتمل بر 430 جهش بیماری‌زا و شبه بیماری‌زا در مبتلایان به ناشنوایی غیرسندرومی در ایران گزارش شده ‌است. بر مبنای مطالعات انجام‌شده، ژن‌هایgjb2 ، slc24a4، myo15a، myo7a، cdh23 و tmc1 در ایران به‌ترتیب از رایج‌ترین عوامل nshl هستند که توزیع آن‌ها در جمعیت‌های مختلف، متفاوت می‌باشد. همچنین، جهش بدمعنی، رایج‌ترین جهش گزارش شده است. نتیجه‌گیری: این مطالعه ضمن تایید ناهمگنی ژنتیکی بالای nshl در ایران، بر اهمیت و تاثیر انقلابی تکنیک‌های توالی‌یابی نسل جدید (ngs) در تشخیص علت ژنتیکی نقص شنوایی در جمعیت‌های مختلف ایران تاکید می‌کند. چنین رویکردی می‌تواند نقش قابل‌توجهی در انجام مشاوره ژنتیک، تشخیص قبل از تولد و مدیریت کلینیکی اختلال شنوایی در خانواده‌های مبتلا ایفا نماید.

study of genes and mutations spectrum causing non-syndromic hearing loss in iran: a review study

background: hearing loss (hl) is known as the most common sensorineural disorder. the frequency of hearing impairment is one in every 500 infants born, worldwide. in iran, due to the high prevalence of consanguineous marriages, this amount is estimated to be two to three times higher. the high locus and allelic heterogeneity of hereditary hearing loss in different populations of iran and distribution of studies are the main reasons for conducting this review.materials and methods: published articles were collected and reviewed in google scholar, scopus, web of science and pubmed databases from 1989 to 2022 based on the keywords of iran, non-syndromic, hearing loss, gene, mutation and pathogenic variants.results: so far, more than 130 genes causing non-syndromic hearing loss (nshl) have been known in the world, of which 57 genes including 430 pathogenic and likely pathogenic mutations have been reported in nshl patients in iran. based on the literature, gjb2, slc26a4, myo15a, myo7a, cdh23, and tmc1 genes are among the most common causes of nshl in iran, respectively, and their distribution is different in various populations. in addition, missense mutation is the most common reported mutation.conclusion: this study while confirming the high genetic heterogeneity of nshl in iran, emphasizes the importance and revolutionary impact of next generation sequencing (ngs) techniques in diagnosing the genetic cause of hearing impairment in different populations of iran. such an approach can play a significant role in genetic counseling, prenatal diagnosis and clinical management of hearing impairment in affected families.