مروری بر علل ژنتیکی آستنوزوسپرمی

سابقه و هدف: آستنوزوسپرمی به عنوان شایع ترین اختلال منجر به ناباروری مردان، به صورت کمبود شدید حرکت پیش رونده‌ی اسپرم در هر انزال تعریف می شود. این فنوتیپ می تواند هم به صورت غیرسندرومی و هم به صورت سندرومی وجود داشته باشد که در حالت دوم به عنوان یک عارضه جانبی سندروم مژک های بی حرکت بروز می کند. در دهه گذشته به واسطه ظهور تکنولوژی های جدید توالی یابی، ژن های متعددی در رابطه با بیماری های مختلف شناسایی شده اند. در این مقاله ی مروری به ژن هایی که به واسطه مطالعات ژنتیکی نقش آن ها در آستنوزوسپرمی شناسایی شده است، می پردازیم.مواد و روش ها: با بررسی مقالات مستخرج از pubmed استراتژی های مورد استفاده در مقالات پژوهشی مورد بررسی قرار گرفته و سپس به مرور ژن هایی پرداخته می شود که با استفاده از تکنیک های مبتنی بر توالی یابی نسل جدید در رابطه با آستنوزوسپرمی و سندرم مژک های بی حرکت معرفی شده اند.نتایج: تابه حال ژن های dnah1، sept12، slc26a8، catsper1، catsper2 و ژن adcy10 در ارتباط با آستنوزوسپرمی غیرسندرومی معرفی شده اند. همچنین واریته های بیماری زا در ژن های dnai1، dnah5، dnaaf2، ccdc39، dyc1x1 و lrrc6 منجر به ایجاد سندروم مژک های بی حرکت و آستنوزوسپرمی به صورت سندرومی می شوند. نتیجه گیری: مطالعات مبتنی بر توالی یابی نسل جدید و به خصوص مطالعات توالی یابی اگزوم در خانواده های شامل چند فرد مبتلا در سالیان اخیر، موفقیت چشم گیری در معرفی واریته های ژنتیکی بیماری زا و افزایش دانش نسبت به ژنتیک ناباروری ایفا کرده است.

مروری بر علل ژنتیکی آستنوزوسپرمی

Background: Asthenozoospermia, as the most prevalent cause of male infertility, is defined as low percentage of progressively motile spermatozoa per ejaculate. It occurs in both nonsyndromic and syndromic forms and later it manifests as a part of primary ciliary dyskinesia. In the last decade, with the advent of Nextgeneration sequencing technologies numerous genes have been introduced in the pathogenesis of different diseases. Here, we review the genes implicated in asthenozoospermia by genetic studies.Materials and Methods: Strategies employed by infertility genetics studies in original research articles extracted from PubMed database are critically reviewed. Afterwards, genes implicated in asthenozoospermia and primary ciliary dyskinesia are discussed.Results: Until today, pathogenic variants in DNAH1, SEPT12, SLC26A8, CATSPER1, CATSPER2 and ADCY10 have been reported to cause nonsyndromic asthenozoospermia. Moreover, DNAI1, DNAH5, DNAAF2, CCDC39, DYC1X1 and LRRC6 have been implicated in primary ciliary dyskinesia and syndromic asthenozoospermia.Conclusion: Nextgeneration sequencing technologies and especially wholeexome sequencing in families with multiple asthenozoospermic patients showed considerable success in introduction of genes involved in asthenozoospermia leading to a more comprehensive knowledge on genetics of infertility.