آنالیز پلی مورفیسم ژنCtla-4 به عنوان مارکر توسعه مهارکننده ها در بیماران ایرانی مبتلا به هموفیلی نوع A

سابقه و هدف: بروز مهارکننده علیه فاکتور انعقادی viii اصلی ترین مشکل درمان بیماران مبتلا به هموفیلی a است. اخیرا ارتباط پلی مورفیسم های برخی از ژن های دخیل در سیستم ایمنی با توسعه مهارکننده ها مشخص شده است. گزارش ها نشان داده اند که آنتی ژن 4 وابسته به لنفوسیت t سیتوتوکسیک (ctla-4) نقش مهمی در تنظیم فعالیت سلولt برعهده داشته و بنابراین پلی مورفیسم ژن ctla-4 با استعداد ژنتیکی به بیماری های گوناگون خودایمنی مرتبط می شود. در این مطالعه برای اولین بار ارتباط بین پلی مورفیسم ژن ctla-4 و توسعه مهارکننده در بیماران هموفیل نوع a ایرانی صورت گرفته است.مواد و روش‌ها: در این مطالعه موردشاهدیdna ژنومی از نمونه های خون 55 بیمار هموفیلی a دارای مهارکننده و 45 بیمار هموفیلی a بدون مهارکننده استخراج شد. سپس، تعیین ژنوتیپ ژن ctla-4 با استفاده از روش tetra primer arms pcr انجام شد. به علاوه، پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی ژن ctla-4 با استفاده از روش توالی یابی dna مورد ارزیابی قرار گرفتند. از طرف دیگر، نقش فاکتور محیطی ابتلا به عفونت hcv در بیماران هموفیل دارای مهارکننده و بدون آن تعیین شد.نتایج: یافته های مطالعه نشان داد که هیچ گونه ارتباط معنی داری بین بروز مهارکننده ها با آلل ها و ژنوتیپ های مختلف ژن ctla-4 وجود ندارد (0/05p). نتیجه گیری: پلی مورفیسم ژن ctla-4 در ایجاد مهارکننده علیه فاکتور انعقادی در بیماران ایرانی با هموفیلی نوع a نقشی ندارد.