بررسی جهش‌های شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیت‌های ایرانی با روش Snapshot

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتاتالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌ای تشخیصی و مدیریتی معین، مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. هدف از این مطالعه، بررسی جهش‌های شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیت‌های ایرانی با روش snapshot است.مواد و روش‌ها: در این مطالعه‌ی توصیفی، از 20 بیمار آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در تهران و اهواز که در طرح غربالگری ازدواج شناسایی شده بودند، پس از اخذ رضایت کتبی و تکمیل پرسشنامه، 10 سی‌سی نمونه خون وریدی همراه با ماده ضدّانعقاد edta جمع‌آوری شد. سپس برای استخراج dna از روش boiling و برای تعیین جهش‌ها از روش snapshot استفاده شد. در نهایت داده‌ها با نرم‌افزار geen maper مورد آنالیز قرار گرفت. نتایج: در این مطالعه، فراوانی جهش‌های شایع بتاتالاسمی نشان داد که جهش 1ivs ii به میزان 30 درصد شایع‌ترین و جهش‌های شایع دیگر جهش fsc89 (20 درصد)، fsc3637 (15 درصد)، ivs i5 (10 درصد) و ivs ii (5 درصد) می‌باشد. نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از مطالعه نشان می‌دهد که تفاوت در شیوع، بین مطالعه حاضر و دیگر مطالعات می‌تواند به‌دلیل جامعه آماری پراکنده و تعداد کمتر نمونه‌های گرفته‌شده باشد. زیرا این مطالعه با تمرکز بیشتر بر روی کارآیی تکنیک snapshot در تشخیص جهش‌ها انجام شده است.

Evaluation of common mutations in β-thalassemia patients in Iranian populations using SNaPshot method

Background: Betathalassemia, with over 2 million carriers of beta;thalassemia, is one of the most common genetic diseases in Iran. Identification of betaglobin gene mutations is necessary for a specific diagnostic and management program, such as prepartum diagnosis of beta;thalassemia. This study aimed to investigate common mutations in beta;thalassemia patients in Iranian populations using the SNaPshot method.Material and Methods: In this descriptive study, 10 cc venous blood sample with EDTA were collected from 20 patients of medical genetics laboratory in Tehran and Ahvaz who were identified in the marriagescreening plan and after obtaining written consent and completing the questionnaire. Then, DNA was extracted by boiling method and SNaPshot method was used to determine mutations. Finally, data were analyzed with geen maper software.Result: In this study, frequency of common betathalassemia mutations showed that IVS II1/30% was the most common mutation of Fsc89 (20%), Fsc3637 (15%), IVS I 5 (10%) and IVS II mutations (5%).Conclusion: The results of the study indicate that the difference in prevalence between the present study and other studies could be due to the scattered statistical population and fewer samples taken because this study focuses more on the efficacy of SNaPshot technique in diagnosis.