تاثیر سن شروع و میزان رعایت رژیم درمانی بر عملکرد زبانی و هوشی بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری

زمینه و هدف: بیماری فنیل‌کتونوری یکی از بیماری‌های متابولیک ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی عملکرد هوشی و زبانی این کودکان با توجه به سن شروع درمان و میزان رعایت رژیم است.روش بررسی: این مطالعه مقطعی به بررسی عملکرد زبانی و هوشی (آزمون‏های رشد زبان‏ـ3 و هوش ویپسی) 31 بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری در سنین 4 تا 5/6 سال و مقایسه آنها با 42 کودک گروه همتا پرداخته است. بیماران براساس سن شروع درمان به سه گروه بیماران فنیل‌کتونوری با درمان زودهنگام (نوزادی)، درمان دیرهنگام قبل از یک‏سالگی و دیرهنگام پس از یک‏سالگی تقسیم شده‌اند. میزان رعایت رژیم به‏صورت مناسب (phe < 6mg/dl) و نامناسب (phe > 6mg/dl)طبقه‌بندی شده است.یافته‌ها: تمامی گروه‌های فنیل‌کتونوری در بهره‌های هوشی و زبانی در مقایسه با گروه همتا، تفاوت معنی‌داری داشتند(p=0/001). درمان زودهنگام باعث ایجاد افزایش معنی‌داری در بهره‌های هوشی و زبانی در مقایسه با درمان دیرهنگام می‌شد(p=0/019). درمان دیرهنگام حداکثر تا قبل از یک‏سالگی باعث ایجاد افزایش معنی‌داری در تمامی مهارت‌ها به‏جز هوش‌بهر عملی، در مقایسه با درمان پس از یک‏سالگی می‌شد(p=0/050). نتایج میزان رعایت رژیم نشان داد که رعایت رژیم به‏صورت مناسب در بیماران با درمان زودهنگام باعث افزایش معنی‌داری(p=0/021) در هوش‏بهر کلامی و کلی در مقایسه با رعایت رژیم به‏صورت نامناسب می‌شود.نتیجه‏گیری: احتمالاً رشد مهارت زبانی در کودکان فنیل‌کتونوری تحت تاثیر زمان شروع درمان است اما مهارت‌های شناختی مثل هوش‌بهر کلی و کلامی در این بیماران علاوه بر زمان شروع درمان، از میزان رعایت رژیم نیز تاثیر می‌پذیرد.