بررسی و نمونه‌برداری پرزهای کوریونی برای تشخیص بتاتالاسمی ماژور در سه ماهه اول بارداری در جنوب غرب ایران

زمینه و هدف:بتا تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات ارثی در ایران است. تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی مشکلات اجتماعی و اقتصادی زیادی برای والدین و سیستم بهداشتی و درمانی به همراه دارد. امروزه برنامه‌های غربالگری قبل از تولد، جهت تشخیص بتا تالاسمی در کشور بسیار مورد توجه قرار گرفته است. هدف از این مطالعه تعیین و نمونه‌برداری پرزهای کوریونی برای تشخیص بتا تالاسمی ماژور در سه ماهه اول بارداری در جنوب غرب ایران بود. روش بررسی:این  یک مطالعه توصیفی آینده نگر و کاربردی می باشد که در  سال 1400 بر روی زوج‌های مبتلا به تالاسمی مینورکه به آزمایشگاه ژنتیک نرگس دراهواز مراجعه کردند، انجام شده است. به جهت اقدامات پیشگیرانه از افراد داوطلب نمونه‌خون گرفته شد. سپس زوج‌هایی که دارای  hba2 بالای 3.5 و در هفته 10 تا 13 بارداری بودند، جهت ارزیابی سلامت جنین ادامه درمان را با انجام عمل نمونه‌برداری پرزهای کوریونی پیگیری کردند. عمل نمونه‌برداری پرزهای کوریونی از ناحیه شکم زنان باردار  به صورت بی حس موضعی به وسیله سوزن انجام شد و حدود 105 سی‌سی از پرزهای ناحیه تروفوبلاست جفت جمع‌آوری شد. داده‌های جمع‌آوری شده با استفاده از آزمون‌های آماری تی‌تست و مجذور کای تجزیه وتحلیل شدند. یافته‌ها: در مجموع 91 نفر از زنان باردار عمل نمونه‌برداری پرزهای کوریونی انجام دادند. 38نفر(41.8 درصد) تالاسمی مینور، 25 نفر(27.5 درصد) تالاسمی ماژورداشتند،رابطه خویشاوندی بین زوجین نیز بررسی شد و ارتباط معنی‌داری بین رابطه خویشاوندی و بروز تالاسمی ماژور نبود. 20 نفر(30درصد) فرزند قبل مبتلا به تالاسمی ماژور  و 60 نفر(66درصد) فرزند مبتلا به تالاسمی مینور داشتند. جنین‌های مبتلا به تالاسمی ماژور در مادرانی با گروه خونی a+،38نفر(42 درصد)وo+35نفر(38.4 درصد)، بیشتر دیده شد. شیوع تالاسمی ماژور در قوم فارس بیشترین 39نفر(42.8درصد) و کمترین در قوم کرد 1نفر(1درصد) به دست آمد. نتیجه‌گیری: تکنیک نمونه‌برداری پرزهای کوریونی یک روش دقیق و بدون خطر قابل توجهی برای مادر و جنین است. با این روش می‌توان برای تشخیص بتاتالاسمی قبل از تولد بهره‌مند شد. 

examination and sampling of chorionic villi for the diagnosis of beta-thalassemia major in the first trimester of pregnancy in southwestern iran

background & aim: beta thalassemia is one of the most common hereditary diseases in iran. the birth of a child with thalassemia causes many social and economic problems for parents and the health care system. nowadays, prenatal screening programs to detect beta thalassemia have received much attention in the country. the aim of the present study was the determination and sampling of chorionic villi for the diagnosis of beta-thalassemia major in the first trimester of pregnancy in south-western iran.methods: the present descriptive-prospective and practical study was conducted in 2021 on couples suffering from thalassemia minor and referred to the narges genetics laboratory in ahwaz, iran. for preventive measures, blood samples were taken from volunteers. at that point, the couples who had hba2 above 3.5 and were in the 10th to 13th week of pregnancy continued the treatment by performing chorionic villus sampling in order to evaluate the health of the fetus. chorionic villus sampling was performed under local anesthesia with a needle from the abdominal area of pregnant women, and about 5-10 cc of placental trophoblast villi were collected. the collected data were analyzed using t-test and chi-square statistical tests.results: a total of 91 pregnant women underwent chorionic villus sampling. thirty-eight individuals (41.8%) had thalassemia minor, 25 individuals (27.5%) had thalassemia major, the familial relationship between couples was also examined, and there was no significant association between the familial relationship and occurrence of thalassemia major. 20 people (30%) had a child with thalassemia major and 60 people (66%) had a child with thalassemia minor. fetuses with thalassemia major in mothers with blood type a+, 38 subjects (42%) and o+ 35 subjects (38.4%), the prevalence of thalassemia major was higher in the fars subjects, the highest in 39 subjects (42.8%), and the lowest was the kurdish people with one person (1 percent).conclusion: the technique of chorionic villus sampling is an accurate method with no significant risk to both mother and fetus. this method can be used to diagnose beta thalassemia before birth.