|
|
|
|
گزارش یک مورد سندروم هرمانسکی پودلاک
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
خاشعی ورنامخواستی خلیل ,علیپور مرضیه
|
|
منبع
|
ارمغان دانش - 1400 - دوره : 26 - شماره : 2 - صفحه:287 -292
|
|
|
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: سندرم هرمانسکی پودلاک(hps) یک بیماری نادر آتوزومال مغلوب است که در اثر نقایص اساسی در نقل و انتقالات(ترافیکینگ) پروتئین ایجاد می شود. hps با آلبینیسم پوستی چشمی، فقدان گرانول‌های متراکم پلاکتی و دیاتز خونریزی ناشی از آن مشخص می گردد. لذا به علت نادر بودن سندرم هرمانسکی پودلاک هدف از این مطالعه گزارش یک موردازاین بیماری بود.گزارش مورد: بیمار، نوزاد ترم پسر مبتلا به سندرم هرمانسکی پودلاک حاصل زایمان سزارین، از یک مادر 28 ساله است. در معاینه اولیه صورت گرفته به وسیله پزشک اطفال، آلبینیسم پوستی چشمی همراه با نیستاگموس و کبودی گونه مشاهده شد.نتیجه گیری: درخواست شمارش ترومبوسیت های(پلاکت ها) نوزاد، مبنی بر ترومبوسیتوپنی، ابتلاء وی به این سندروم را تایید نمود. در ادامهتلاش برای آموزش خانواده نوزاد جهت اقدام برای مراقبت های پوستی از طریق مشاوره با متخصصان پوست جهت جلوگیری از عفونت صورت گرفت.
|
|
کلیدواژه
|
هرمانسکی پودلاک، آلبینیسم، Hps
|
|
آدرس
|
دانشگاه آزاد اسلامی واحد کازرون, گروه ژنتیک, ایران, دانشگاه آزاد اسلامی واحد کازرون, بیمارستان حضرت ولیعصر(عج), گروه زنان و زایمان،گروه ژنتیک, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
A Case Report of Hermansky-Pudlak Syndrome
|
|
|
|
|
Authors
|
Khashei Varnamkhasti KH ,Alipour M
|
|
Abstract
|
Background aim: HermanskyPodlock Syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disease caused by major defects in protein trafficking. HPS is characterized by ocular cutaneous albinism, the absence of dense platelet granules, and the resulting bleeding diathesis. Therefore, due to the rarity of HermanskyPodlock syndrome, the aim of the present study was to report a case of this disease. Case Report: Case was a term male neonate with HermanskyPudlak syndrome, born of a 28yearold mother. On initial examination by a pediatrician, oculocutaneous albinism was observed with nystagmus and bruising of the cheek. Conclusion: The request for a thrombocytopenia count of the infant was confirmed to be due to thrombocytopenia. Further efforts were made to educate the infantchr('39')s family to take action for skin care through consultation with dermatologists to prevent infection.
|
|
Keywords
|
Hermansky-Pudlak ,Albinism
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|