بررسی ارتباط بین چین پشت گردن جنین و تشخیص سندرم ترنر در سه ماهه اول بارداری

زمینه و هدف: کودکان مبتلا به آنومالی‌های مختلف، بار اقتصادی و عاطفی برای خانواده و جامعه هستند. تشخیص به موقع ناهنجاری‌های مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آن می‌تواند از به دنیا آمدن نوزاد معلول پیشگیری کند. بررسی چین پشت گردن جنین به عنوان راهکار مفیدی به جهت بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی به زنان باردار توصیه می‌شود، لذا هدف از این مطالعه تعیین و بررسی ارتباط بین چین پشت گردن جنین و تشخیص سندرم ترنر در سه ماهه اول بارداری بود. روش بررسی: این مطالعه توصیفی تحلیلی، آینده‌نگر که در سال 1393 بر روی 1522 خانم باردار با سن حاملگی 11 تا 13 هفته و 6 روز، در آزمایشگاه ژنتیک نرگس اهواز انجام گرفت، به وسیله متخصص رادیولوژی، همه جنین‌ها سونوگرافی و چین پشت گردن و طول سری دمی آن‌ها اندازه‌گیری شد. جنین‌هایی که nt آن‌ها صدک بالای 95 درصد داشتند شناسایی و کاریوتایپ آن ها برای تشخیص سندرم ترنر بررسی شد. داده‌ها با استفاده از آزمون‌های آماری آزمون پیرسون و مجذور کای تجزیه و تحلیل شد. یافته‌ها: در این مطالعه پس از غربالگری سه ماهه اول مشخص شد 1457 مورد از زنان باردار در گروه کم خطر و 65 مورد در گروه پر خطر (nt صدک بالای 95 درصد)بودند. پس از بررسی نتایج کاریوتایپ 2 مورد سندرم ترنر تشخیص داده شد که هر دو مورد در گروه پرخطر بوده و سن زنان باردار با جنین مبتلا به سندرم ترنر 29 سال بود. میانگین میزان nt در گروه کم خطر 1.6 میلی‌متر و در گروه پرخطر 2.8 میلی‌متر و در افراد مبتلا به سندرم ترنر 3.7 میلی متر بود. نتیجه‌ ‌گیری: با اندازه‌گیری nt در هفته‌های 11 تا 13 حاملگی و در نظر گرفتن ریسک فاکتورهای پایه برای هر بیمار، سن مادر، سن حاملگی، سابقه ناهنجاری‌های مادرزادیی می‌توان احتمال سندرم ترنر را بررسی نمود و با بهره گیری از نرم افزارهای اختصاصی به تشخیص آنومالی مادرزادی رسید.

Evaluation of the Relationship between Fetal Neck Fold and Diagnosis of Turner Syndrome in the First Trimester of Pregnancy

Background aim: Children with various anomalies have economic and emotional burden on the family and society. Early detection of congenital anomalies early in pregnancy and its termination can prevent the birth of a disabled baby. Examination of the fetal neck fold is recommended as a useful way to check for chromosomal abnormalities in pregnant women. Therefore, the aim of the study was to determine the relationship between fetal neck folds and the diagnosis of Turner syndrome in the first trimester of pregnancy. Methods: The present descriptiveanalytical, prospective study was conducted on 1522 pregnant women with gestational during age of 11 to 13 weeks and 6 days in 2014 at Narges Genetics Laboratory, Ahvaz. The length of their tail series was measured. Embryos whose NT percentages above 95% were identified and their karyotypes were examined for the diagnosis of Turner syndrome. Data were analyzed using Chisquare and Pearson test. Results: In the present study, after first trimester screening, it was indicated that 1457 pregnant women were in the lowrisk group and 65 were in the highrisk group (NT percent above 95%). After reviewing the results of karyotype, 2 turner syndrome was diagnosed, which both of were in the highrisk group, and the age of pregnant women with fetuses with Turner syndrome was 29 years. The mean NT level was 1.6 mm in the lowrisk group, 2.8 mm in the highrisk group, and 3.7 mm in patients with Turner syndrome. Conclusion: By measuring NT in 11 to 13 weeks of pregnancy and considering the baseline risk factors for each patient, maternal age, gestational age, history of congenital anomalies, the possibility of Turner syndrome can be assessed and congenital anomalies can be diagnosed using special software.