گزارش یک مورد نادر، کودک مبتلا به سندرم دندی واکر

زمینه و هدف: سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادی نادر است که علایم بالینی وسیعی با توجه به ناهنجاری داخل جمجمه نشان می دهد که معمولاً در بدو تولد تشخیص داده نمی شود و مهم ترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم دندی واکر است. معرفی بیمار: کودک پسری 7 ساله مبتلا به سندرم دندی واکر است و کودک فرزند اول خانواده است، پدر و مادر کودک نسبت فامیلی نداشته و والدین کودک مبتلا به ناهنجاری یا بیماری مزمن نیستند. مادر قبل و حین حاملگی مبتلا به عفونت یا بیماری کلیوی و فشارخون نبوده و در طی بارداری دارویی مصرف نکرده است. در معاینه بدو تولد کودک، وزن 2200 گرم، قد 43 سانتی متر و دور سر 28 که تمام این اندازه ها زیر صدک10 درصد قرار داشتند. در هفته 32 بارداری از طریق سونوگرافی میکروسفالی، بزرگی حفره خلفی مغز و مشکل قلبی تشخیص داده شد که خارج از محدوده سن حاملگی برای سقط قانونی بود. در هنگام تولد مبتلا به اپنه و سپس دچار حملات تشنجی شده است و در حال حاضر کودک مبتلا به عقب ماندگی ذهنی، حرکتی و رشد است و تحت درمان کنترل تشنج با دارو است. نتیجه گیری: سندرم دندی واکر ناهنجاری جنینی است که می تواند بدون نسبت فامیلی و سابقه خانوادگی بروز کند و در صورت تاخیر تشخیص در غربالگری جنینی، کودکی متولد می شود که سال ها دچار ناتوانی جسمی، حرکتی، ذهنی و در رنج است. درمان قطعی برای آن وجود ندارد. بنابراین انجام سونوگرافی غربالگری دقیق جنین در مادران باردار بدون عوامل خطر ناهنجاری جنینی توصیه می شود.

A Child with Dandy Walker Syndrome: A Rare Case Report

Background aim: Dandy Walker syndrome is a rare congenital disorder which displays a wide range of symptoms due to intracranial abnormalities which is usually not diagnosed at birth, and the most important disorder of this disorder is the fourth ventricle of the brain and it is associated with a high incidence of disability and mental retardation. The aim of this study was to investigate the prevalence, clinical protests, prognosis, diagnosis, and treatment of a baby with Dandy Walker syndrome. Case: The child was a 7yaerold boy with Dandy Walker Syndrome. The boy was the first child of the family. The parents had no familial relationship and no suffering from anomalies or chronic illness was observed. The mother had no sign of infection or kidney disease nor hypertention before or during pregnancy; besides, no drug was used during her pregnancy. In the baby's birth exam, the following were observed: weight 2200 grams, height 43 cm, and head circumference 28, all of which were below 100%. In the 32nd week of gestation, due to microscopic sonography, the magnitude of the posterior cavity of the brain and the heart problem were diagnosed beyond the gestational age for legal abortion. Child suffering from seizures, hypotonia, microcephaly, large posterior fossa brain and heart problem which were diagnosed by Ultrasound Microcephaly prior to birth and at the moment the baby was suffering from mental retardation, movement problems, and growth disorders and is under the treatment with medication to control the seizures. Conclusion: Dandy Walker's syndrome is a fetal abnormality which may occur without a family relationship and family history, and if diagnosed late in embryonic screening, a child is born which will suffer from physical, mental and mental disabilities for years, and there is no definitive treatment for it. Therefore, ultrasound screening of exact embryo in pregnant mothers without risk factors for fetal abnormalities is recommended. Keywords: