نقش ژن‌های brca1 و brca2 در ابتلاء به سرطان پستان

مقدمه: جهش‌های ژنی brca1 و brca2 در سلول‌های رده زایا، باعث خطر ابتلاء به سرطان پستان و تخمدان می‌شوند. ژن‌های brca1 و brca2، عامل 20% از موارد سرطان پستان ارثی هستند. اکثریت جهش‌های موجود در ژن‌های brca1 و brca2 باعث اتمام زودرس پروتئین می‌شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی نقش جهش‌های brca1/2 در ابتلاء به سرطان پستان و معرفی برخی جهش‌های مرتبط با این ژن‌ها انجام شد. روش‌کار: در این مطالعه مروری سیستماتیک اطلاعات مربوط به نقش ژن‌های brca1/2 در ابتلاء به سرطان پستان از طریق جستجو در پایگاه‌های اطلاعاتیpubmed ، scopus، medline، web of science، science iranian database و وب ‌سایت‌های مرتبط با موضوع مورد مطالعه با استفاده از کلید واژه‌هایbrca mutation، brca1، brca2، سرطان پستان و ایران جستجو شدند. بازه زمانی در انتخاب مقالات از سال 1990 الی 2015 بود. از بین مقالات، به 88 مقاله در متن استناد شد. در انتخاب مقالات بر ژن‌های brca1 و brca2 و اهمیت آن در ابتلاء به سرطان پستان آن‌ها توجه شد. یافته‌ها: این مقاله مروری اهمیت بیش از پیش شناسایی جهش‌های ژنی ناقلین brca1 و brca2 را در جوامع مختلف و به‌ویژه ملی را نشان می دهد و لزوم برنامه‌ریزی برای خانواده‌هایی با تاریخچه فامیلی سرطان پستان و همچنین غربالگری برای جهش‌های این دو ژن در برنامه‌های بالینی کشور کاملاً احساس می شود. نتیجه‌ گیری: ژن‌های brca1/2 اهمیت و تاثیر زیادی در بروز و پیشرفت سرطان پستان دارند و می‌توان این ژن‌ها را به عنوان شاخص‌های مولکولی در تشخیص زودهنگام سرطان پستان در نظر گرفت.