بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم‌های شایع تک‎نوکلئوتیدی در ترومبوفیلی ارثی با سقط مکرر در جمعیت زنان ایران: یک مرور روایتی

مقدمه: سقط مکرر به‌عنوان از دست دادن 2 یا بیش از 2 بارداری پیش از هفته 20 بارداری تعریف می‌شود. این عارضه می‌تواند ناشی از علل مختلفی از جمله عوامل ژنتیکی، ایمونولوژیک و ساختاری باشد؛ با این‌حال، تقریباً در 50% از موارد، علت مشخصی یافت نمی‌شود. در میان عوامل احتمالی، نقش پلی‌مورفیسم‌های ترومبوفیلی ارثی به‌عنوان یکی از زمینه‌سازهای سقط مکرر، موضوعی چالش‌برانگیز باقی‌مانده است. مطالعه مروری حاضر با هدف بررسی ارتباط پلی‎ مورفیسم‎های شایع تک‎ نوکلئوتیدی در ترومبوفیلی ارثی با سقط مکرر در جمعیت زنان ایران انجام شد.روش‌کار: در این مطالعه مروری با استفاده از کلیدواژه‌های thrombophilia، recurrent pregnancy loss، single nucleotide polymorphism، mthfr polymorphism، recurrent miscarriage، prothrombin g20210a، pai-1 polymorphism، factor xiii v34l، و iran، تمام مقالات فارسی و انگلیسی که در بازه زمانی 2008 تا 2025 میلادی به بررسی ارتباط بین پلی‎مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدی شایع ترومبوفیلی ارثی و سقط مکرر در جمعیت ایرانی پرداخته بودند، مورد بررسی قرار گرفتند.یافته ها: در جستجوی اولیه، 788 مطالعه شناسایی شد که پس از غربالگری بر اساس عناوین، چکیده‌ها و ارزیابی متن کامل مقالات و با در نظر گرفتن معیارهای ورود و خروج، در نهایت 23 مقاله برای استخراج داده‌ها انتخاب شدند. در حالی که شواهد مربوط به ارتباط پلی‌مورفیسم‌های fvl g1691a و fii g20210a با سقط مکرر در جمعیت ایران ناهمگون است، پلی‌مورفیسم‌های ژن mthfr و pai-1 4g/4g ارتباط قوی‌تری را در مطالعات مختلف نشان داده‌اند.نتیجه گیری: مرور شواهد موجود در ایران نشان داد که پلی‌مورفیسم‌های mthfr و pai‑1 4g/4g احتمالاً با افزایش خطر سقط مکرر در ارتباط هستند، در حالی ‌که شواهد مربوط به fvl g1691a و fii g20210a ناهمگون بوده و برای fxiii v34l عمدتاً ارتباط معناداری گزارش نشده بود. این یافته‌ها بر لزوم انجام مطالعات استانداردتر و مبتنی بر جمعیت‌های بزرگ‌تر تاکید دارد.

association of common single nucleotides polymorphisms within inherited thrombophilia with recurrent pregnancy loss in female population of iran: a narrative review

introduction: recurrent pregnancy loss is defined as at least two pregnancy losses up to 20 weeks of pregnancy. various genetic، immunologic، and anatomic etiologies lead to recurrent pregnancy loss; however، about 50% of them remain idiopathic. among the possible causes، the role of different inherited thrombophilia polymorphisms as one of the effective factors in recurrent pregnancy loss still remains unclear. the present review study was conducted with aim to investigate the association of common single nucleotide polymorphisms in hereditary thrombophilia with recurrent pregnancy losses in female population of iran.methods: in this review study، using keywords including thrombophilia، recurrent pregnancy loss، recurrent miscarriage، single nucleotide polymorphism، mthfr polymorphism، prothrombin g20210a، pai-1 polymorphism، factor xiii v34l، and iran، all articles in english or persian investigating the association between common single nucleotide polymorphisms within inherited thrombophilia and recurrent pregnancy loss in female population of iran from 2008 to 2025 were evaluated.results: in the initial search، 788 results were found. following the screening based on the titles، abstracts، and full texts according to the inclusion and exclusion criteria، finally، 23 articles remained for the data extraction. the results showed that while there was no consistent evidence for fvl g1691a and fii g20210a polymorphisms in the iranian population، mthfr and pai-1 4g/4g gene polymorphisms showed more consistent association in the studies.conclusion: a review of the available evidence in iran showed that the mthfr and pai-1 4g/4g polymorphisms are likely to be associated with an increased risk of recurrent pregnancy loss، while the evidence for fvl g1691a and fii g20210a was inconsistent، and for fxiii v34l، a significant association was mostly not reported. these findings emphasize the need for more standardized studies based on larger populations.