بررسی رابطه بین اندازه استخوان بینی جنین در سونوگرافی سه ماهه اول و دوم بارداری با وقوع سندرم داون

مقدمه: طول استخوان بینی جهت تشخیص ناهنجاری های کروموزومی برای هر نژاد قومی متفاوت می باشد. مطالعه حاضر با هدف بررسی احتمال وقوع داون در موارد عدم رویت استخوان بینی جنین (nb) در سونوگرافی سه ماهه اول و هیپوپلازی استخوان بینی جنین در سه ماهه دوم بارداری انجام شد.روش‌کار: این مطالعه مقطعی بین سال‌های 99-1395 بر روی 265 خانم باردار مراجعه کننده به کلینیک پریناتولوژی دانشگاه علوم پزشکی سبزوار انجام شد. عدم رویت قطعی استخوان بینی جنین در سونوگرافی سه ماهه اول و یا هیپوپلازی استخوان بینی جنین (کوتاه‌تر از 5 میلی‌متر یا زیر صدک 5) در سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری، معیار ورود به مطالعه بود. اطلاعات این افراد از پرونده استخراج و در چک‌لیست وارد شد. تجزیه و تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار stata (نسخه 16) و آزمون کای دو، پیرسون و تست دقیق فیشر انجام شد. میزان p کمتر از 0.05 معنی‌دار در نظر گرفته شد.یافته ها: در سونوگرافی سه ماهه اول 83 نفر (31.3%) عدم رویت استخوان بینی گزارش شد که 59 نفر (71.1%) دارای ژنتیک طبیعی، 16 مورد (19.3%) سندرم داون و بقیه موارد سایر ناهنجاری ها را داشتند. 182 نفر (68.7%) دارای هیپوپلازی استخوان بینی در سه ماهه دوم بودند. از این تعداد، 178 نفر (97.8%) از نظر کاریوتایپ طبیعی بودند و 4 نفر (2%) ناهنجاری های ژنتیک شامل سندرم داون، ادوارد، کلاین فیلتر و سایر ناهنجاری های کروموزومی را داشتند. بین وضعیت استخوان بینی جنین در سونوگرافی سه ماهه اول و ناهنجاری های ژنتیک ارتباط معناداری وجود داشت (0.001>p). ارتباط بین هیپوپلازی استخوان بینی جنین در سونوگرافی سه ماهه دوم و نتایج ژنتیک از نظر آماری معنادار نبود (0.10=p).نتیجه گیری: عدم رویت استخوان بینی در سونوگرافی سه ماهه اول بارداری، شاخص مهمی در تشخیص ناهنجاری های ژنتیک می باشد، اما در بررسی های سه ماهه دوم نمی‌توان فقط به nb کمتر از 5 به‌تنهایی اکتفا نمود.

the relationship between the size of the fetal nasal bone in first and second trimester ultrasound and incidence of down syndrome

introduction: the nasal bone length for the diagnosis of chromosomal abnormalities is different for each ethnic group. the present study was conducted with aim to investigate the possibility of down syndrome in cases of absence of fetal nasal bone (nb) in first trimester ultrasound and fetal nasal bone hypoplasia in the second trimester of pregnancy.methods: this cross-sectional study was conducted in 2016 and 2020 on 265 pregnant women referred to the perinatology clinic of sabzevar university of medical sciences. absence of fetal nasal bone ablation in first trimester ultrasound or fetal nasal bone hypoplasia (shorter than 5 mm or below the 5th percentile) in second trimester ultrasound were the inclusion criteria. the information of these individuals was extracted from the files and entered in the checklist. data analysis was performed using stata software (version 16) and chi-square, pearson and fisher’s exact tests. p<0.05 was considered statistically significant.results: in the first trimester ultrasound, 83 patients (31.3%) reported no nasal bone visibility, of which 59 patients (71.1%) had normal genetics, 16 (19.3%) had down syndrome and the rest had abnormalities. also, 182 patients (68.7%) had nasal bone hypoplasia in the second trimester. of these, 178 (97.8%) had normal karyotypes and 4 (2%) had genetic abnormalities including down syndrome, edward syndrome, klein filter, and other chromosomal abnormalities. there was a significant relationship between the fetal bone status in the first trimester ultrasound and genetic abnormalities (p<0.001). the correlation between fetal nasal bone hypoplasia in the second trimester ultrasound and genetic results was not statistically significant (p=0.10).conclusion: the absence of nasal bone visibility in the first trimester ultrasound is an important indicator in the diagnosis of genetic abnormalities, but in the second trimester examination, nb less than 5 alone cannot be relied upon.