بررسی ارزش تشخیصی سنجش nipt جهت غربالگری آنوپلوئیدی جنینی در زنان باردار دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول

مقدمه: آنوپلوئیدی‌ها، از اختلالات مهم جنینی به‌شمار می‌روند. قدرت تشخیصی و کارایی سنجش dna عاری از سلول جنینی (nipt) در گروه‌های دارای نتایج غیرطبیعی آزمایش‌های ترکیبی سه ماهه اول به‌خوبی مشخص نشده است، لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی حساسیت و ویژگی سنجش nipt جهت تشخیص آنوپلوئیدی‌ها در افراد دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول انجام شد.روش‌کار: این مطالعه هم‌گروهی به‌صورت آینده‌نگر در سال‌های 971396 بر روی 447 زن باردار تک‌قلو با سن بارداری 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز که دارای خطر متوسط ابتلاء به تریزومی بودند، انجام شد. سنجشnipt  در همه بیماران با خطر متوسط (250/11500/1) انجام شد و با نتایج حاصل از کاریوتایپ و بررسی فنوتیپی نوزاد متولد شده مقایسه شد و صحت تشخیصی nipt در تشخیص اختلالات کروموزومی محاسبه شد. تجزیه و تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار آماری spss (نسخه 22) انجام شد.یافته‌ها: در این مطالعه 2 مورد (06/0%) تریزومی 21 و 1 مورد (03/0%) تریزومی 18 تشخیص داده شد که هر سه مورد توسط آمنیوسنتز تایید شده و بارداری ختم داده شد. در بررسی نوزادان متولد شده، همگی از نظر فنوتیپی نرمال بودند و صحت تشخیصی سنجشnipt  در تشخیص تریزومی 21 و 18، 100% محاسبه شد.نتیجه‌گیری: استفاده از nipt علاوه بر حفظ منافع غربالگری ترکیبی، دارای صحت تشخیصی بسیار بالا در تشخیص اختلالات کروموزومی جنینی می‌باشد.

Diagnostic value of NIPT assay for fetal aneuploidy screening in pregnant women with moderate risk of trisomy in first stage screening

Introduction: Aneuploidies are of the most important fetal abnormalities. Diagnostic value and efficacy of NIPT assay in the groups with abnormal results for first trimester combined screening test is not well defined. Therefore, this study was performed aimed to survey the sensitivity and specificity of NIPT for aneuploidies diagnosis in women with moderate risk for trisomy at first trimester combined screening test.Methods: This prospective cohort study was performed in 20172018 on 447 women with singleton pregnancy and gestational age of 11 to 13 weeks and 6 days who had moderate risk for trisomy. NIPT analysis was done in all women with moderate risk (1/250 to 1/1500) and was compared with the results from karyotype and phenotype analysis in neonates. NIPT diagnostic accuracy for chromosomal abnormalities was calculated. Data were analyzed using SPSS statistical software (version 22).Results: Two cases with trisomy 21 (0.06%) and one case with trisomy 18 (0.03%) were diagnosed. These three cases were confirmed with amniocentesis and the pregnancy was ended. The neonates’ analysis showed normal phenotype results in all of them and NIPT diagnostic accuracy for trisomy 21 and 18 was calculated 100%.Conclusion: In addition to maintain combined screening test benefits, using NIPT is accompanied by high diagnostic accuracy for fetal chromosomal abnormalities assessment.