مطالعه همراهی پلی‌مورفیسم‌های rs2249863 و rs1233334 بالادست ژن hla-g با سقط مکرر در جمعیت زنان شمال غرب ایران در بازه زمانی 1397 الی 1398

مقدمه: از جمله دلایل احتمالی برای سقط های مکرر با علت نامشخص، وجود پلی‌مورفیسم‌های ژنی می باشد. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی و همراهی پلی‌مورفیسم های rs1233334 و rs2249863 بالادست ژن hla-g با سقط مکرر خودبه‌خودی در جمعیت زنان شمال‌ غرب ایران انجام شد.روش کار: این مطالعه مورد-شاهدی در سال‌های 98-1397 بر روی 160 نفر از زنان مراجعه‌کننده از منطقه شمال غرب ایران به مرکز ناباروری مادر واقع در شهر تبریز انجام گرفت. 80 نفر از آنها با سابقه سقط مکرر خودبه‌خودی (حداقل 2 سقط) به عنوان گروه آزمایش و 80 نفر دیگر دارای حداقل یک فرزند و بدون سابقه سقط به‌عنوان گروه کنترل بودند. پس از تهیه نمونه خون محیطی از آنها، dna ژنومی استخراج و پلی‌مورفیسم های مذکور به کمک pcr و تکنیک sequencing بررسی شدند. تجزیه و تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار آماری spss (نسخه 22) و آزمون فیشر انجام شد. میزان p‌ کمتر از 0.05 معنادار در نظر گرفته شد.یافته ها: فراوانی های آلل g و ژنوتیپ gg جایگاه پلی‌مورفیسم rs2249863 بین دو گروه بیمار و کنترل تفاوت آماری معنی‌داری نشان داد (p<0.05). در مورد جایگاه پلی‌مورفیسم rs1233334، فراوانی های آلل c و ژنوتیپ cc هرچند بین دو گروه بیمار و کنترل متفاوت بودند، اما این تفاوت‌ها از نظر آماری معنی‌دار نبودند (p>0.05). همچنین بررسی هاپلوتایپی دو جایگاه، شایع‌ترین هاپلوتایپ را هاپلوتایپ cg مشخص کرد که فراوانی آن بین گروه های بیمار و کنترل از نظر آماری معنی‌دار بود (p<0.05).نتیجه گیری: پلی‌مورفیسم rs2249863 و هاپلوتایپ cg جایگاه‌های rs2249863 و  rs1233334با اختلال سقط مکرر خودبه‌خودی در جمعیت مورد مطالعه همراهی نشان می‌دهند و می‌توان آنها را به‌عنوان فاکتور خطر بالقوه در نظر گرفت.

Association of rs2249863 and rs1233334 polymorphisms of the upstream region of HLA-G gene with recurrent spontaneous abortion in women from Northwest of Iran during 2018-2019

Introduction: Genetic polymorphisms are one of the possible causes of recurrent abortion with unknown cause. This study was performed with aim to investigate the association and frequency of rs2249863 and rs1233334 polymorphisms of the upstream region of HLA-G gene with the recurrent spontaneous abortion in women from Northwest of Iran.Methods: This casecontrol study was performed on 160 women from Northwest of Iran referring to the Madar infertility clinic of Tabriz between 2018 and 2019. Among them, 80 women with a history of recurrent spontaneous abortion (at least 2 abortions) were considered as case group and 80 women with at least one child and without any history of miscarriage as control group. After collecting blood samples, genome DNA was extracted and the polymorphisms were evaluated by PCR and sequencing technique. Data were analyzed using SPSS software (version 22) and Fisher test. P <0.05 was considered statistically significant.    Results: The frequencies of allele G and genotype GG in the rs2249863 polymorphism were significantly different between the case and control groups (P<0.05). In the rs1233334 polymorphism, although the frequencies of allele C and genotype CC were different between the case and control groups, but the differences were not statistically significant (P>0.05). Moreover, haplotype analysis identified the CG as the commonest haplotype that its frequency was significantly different between the case and control groups (P<0.05).Conclusion: The rs2249863 polymorphism and CG haplotype of the rs2249863 and rs1233334 polymorphisms are associated with the recurrent spontaneous abortion in the studied population and they could be considered as potential risk factors for the disease.