آنالیز پلی‌مورفیسم های ژن های ترومبوفیلی به ‌عنوان یک فاکتور خطر سقط جنین: یک مطالعه مقطعی-توصیفی

مقدمه: ژن های ترومبوفیلی غالباً به‌عنوان مهم‌ترین عوامل خطر در ایجاد بیماری های قلبی عروقی، ترومبوآمبولی و از همه مهم‌تر برای سقط‌ های حاملگی گزارش می شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی میزان شیوع این پلی‌مورفیسم‌ها در زنان مراجعه کننده به یکی از آزمایشگاه های پاتوبیولوژی مولکولی تهران انجام شد.روش‌کار: این مطالعه مقطعی توصیفی بر روی 591 نمونه خون بایگانی شده زنانی که با اختلالات سقط جنین و ناباروری از بهمن ماه 1392 تا اردیبهشت سال 1396 به یکی از آزمایشگاه های تشخیص مولکولی تهران مراجعه کرده بودند، انجام شد. بیماران برای مطالعه پلی‌مورفیسم های تک نوکلئوتیدی با استفاده از روش pcr-rflp مورد بررسی قرار گرفتند. روش حاضر از نظر ویژگی، حساسیت و دقت توسط کنترل های مثبت و منفی برای جهش های مورد مطالعه و همچنین توسط نرم‌افزار های بیوانفورماتیک از نظر صحت عملکرد بر اساس دستورالعمل‌های تشخیصی سازمان بهداشت جهانی و مقالات معتبر علمی مورد تایید و بررسی قرار گرفت.یافته‌ها:در مطالعه حاضر هموزیگوسیتی ژن های پروترومبین (aa)، لیدن (aa) و (tt)hpa1 تشخیص داده نشد. از بین ژنوتیپ‌ها، وقوع آلل های وحشی (96.3%) و هتروزیگوت fii (3.7%) به‌ترتیب بیشترین و کمترین میزان شیوع را دارا بودند. ژن mthfr 1298 a>c در مقایسه با سایر ژن‌ها بالاترین فراوانی را در بین 296 بیمار دارا بود. میزان فراوانی هتروزیگوسیتی ژنوتیپ‌های pai-1،mthfr1298 ،mthfr677 ، فاکتور xiii،  hpa-1،β-fibrinogen ، فاکتور v لیدن و پروترومبین به‌ترتیب 72.6%، 70%، 40.5%، 29.4%، 25.5%، 20%، 4.4% و 3.7% بود.نتیجه‌گیری: هتروزیگوسیتی ژن های mthfr 1298، mthfr 677 و pai-i از شیوع قابل ملاحظه‌ای برخوردار هستند و بایستی مورد بررسی و دقت نظر بیشتری جهت راهکارهای درمانی به‌ویژه در اختلالات انعقادی و سقط جنین قرار گیرند.

Analysis of Polymorphisms of Thrombophilia Genes as Risk Factor of Miscarriage: a crosssectional descriptive study

Introduction: Thrombophilia genes are frequently reported to be major risk factors in the development of cardiovascular disease, thromboembolism and more importantly of pregnancy abortion. The study was conducted to investigate the prevalence rate of thrombophilia polymorphisms in Iranian women.Methods: 591 women had miscarriage and infertility disorders who were referred to a private pathobiology laboratory in Tehran, Iran. The subjects were evaluated for single nucleotide polymorphisms using PCRRFLP procedure during February 2013 to May 2016. Current method was validated and verified for specificity, sensitivity and accuracy by approved and known mutations controls and bioinformatics software’s.ResultsAt present study, homozygosity of  prothrombin (AA), leiden (AA) and HPA1 (TT) were not diagnosed. Among these genotypes, occurrence of FII (Wild typeGG and heterozygousGA) was highest and lowest rate as 96.3% and 3.7%, respectively. The MTHFR 1298 A>C (AC and CC) had the highest frequency (296 subjects) comparison with the other ones. Outcomes frequency rates (%) of heterozygosity PAI1, MTHFR1298, MTHFR677, Factor XIII, HPA1, βFibrinogen, Factor V Leiden and Prothrombin were 72.6 %, 70%, 40.5%, 29.4%, 25.5%, 20%, 4.4% and 3.7%,  respectively.Conclusion: Heterozygosity prevalence rate of PAI1, MTHFR1298 and MTHFR677 are the most common in women. It would appear thrombophilia genes should be considered in preventive strategies particularly in coagulopathy and miscarriage disorders.