جنین مبتلا به آرتروگریپوز: گزارش یک مورد نادر

مقدمه: آرتروگریپوز، یک اختلال مادرزادی نادر است که با درگیری مفاصل، ضعف عضلانی و فیبروز شناخته می شود و گاهی با یک‌سری ناهنجاری های لوله های کلیوی و کلستاز و اختلالات استخوانی همراه است. آرتروگریپوز، درمان قطعی ندارد، ولی توانبخشی برای بهبود عملکرد اعضاء امکان‌پذیر است. در این مطالعه یک مورد جنین مذکر مبتلا به آرتروگریپوز و اقدام به سقط آن در حدود هفته 19 بارداری گزارش می‌شود. معرفی بیمار: بیمار خانمی 34 ساله با بارداری چهارم، پاریته دوم و سابقه یک سقط خودبه‌خودی بود که آزمایشات غربالگری سلامت جنین در نوبت اول و دوم نرمال بود، ولی با توجه به یافته های هیدرونفروز یک‌طرفه، کیست کوروئید یک‌طرفه، کلاب فوت شدید دوطرفه در بررسی اندام های جنین، کاهش نسبی در حرکات جنین و دست چسبیده دوطرفه آمنیوسنتز شد و آرتروگریپوز تشخیص داده شد و مادر در سن حاملگی 19 هفته و 4 روز تحت سقط درمانی در بیمارستان قرار گرفت و پس از دریافت میزوپروستول و اکسی‌توسین به علت عدم پاسخ‌دهی به آنان، مورد هیستروتومی قرار گرفت و جفت و جنین خارج گردید. نتیجه‌گیری: آرتروگریپوز، یک اختلال مادرزادی است که به علت وقوع ناهنجاری ها و مشکلات توام باید تشخیص زودتر و به‌موقع آن در قبل از زایمان مدنظر قرار گیرد. این سندرم از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است، بنابراین توصیه می شود که اقدامات تصویربرداری و مراقبت های بارداری و غربالگری ها مخصوصاً در مادران باردار پرخطر با حساسیت بیشتری پیگیری شود.

Embryo with Arthrogrypos: a rare case report

Introduction: Arthrography is a rare congenital disorder which is identified with joint involvement, muscle weakness and fibrosis and sometimes is accompanied with a series of cholestasis renal tubes abnormalities and bone disorder. Arthrography has no definite treatment, but rehabilitation for improvement of organs’ function is possible. In this study, a case of male embryo with Arthrography and decision for abortion in 21st weeks of pregnancy is reported. Case presentation: The patient was a 34yearold woman with fourth pregnancy, second parity and history of spontaneous abortion. The screening tests were normal embryo in the first and second stages, but regarding the findings of oneway hydronephrosis, oneway coronary cyst, twoway fierce club in the examination of fetal organs, relative reduction in fetal movements and bilateral articulation, amniocentesis was performed and arthrography was detected. The mother was hospitalized at gestational age of 21 weeks and 4 days and underwent abortion. After receiving misoprostol and oxytocin, she was unresponsive and hysterotomy was performed and the placenta and embryo were removed. Conclusion: Arthrography is a congenital disorder that due to the occurrence of abnormalities and problems, early and timely diagnosis before delivery should be considered. This syndrome is detectable by ultrasound and therefore, it is recommended that screening and imaging measures, and prenatal care be performed more sensitively especially in high risk pregnant women.