|
|
|
|
مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس Dfnb21 در بیماری ناشنوایی مغلوب آتوزومی در خانواده‌های بزرگ استان خوزستان
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
خسروفر مهتاب ,پوررضا محمد رضا ,اصغرزاده سمیرا ,طهماسبی پریسا ,علی عسگری الهه ,قاسمی خواه رضا ,صاکی نادر ,محمدی اصل جواد ,هاشم زاده چالشتری مرتضی ,طباطبایی فر محمد امین
|
|
منبع
|
مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك - 1396 - دوره : 20 - شماره : 3 - صفحه:31 -38
|
|
|
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول ترین ناهنجاری های مادر زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش تر می باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس، هدایتی یا حسیعصبی، نشانگانی یا غیرنشانگانی را شامل می شود. هدف از این پژوهش، تعیین سهم لوکوس dfnb21(tecta) در ایجاد ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی در گروهی از خانواده های اهل استان خوزستان بود که برای ژن gjb2 منفی بودند. مواد و روش ها: این مطالعه بر روی 21 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی با حداقل 4 فرد بیمار و منفی برای جهش های gjb2 در استان خوزستان انجام شد. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشان گرهای str پیوسته به لوکوس dfnb21انجام گردید.یافته ها: پس از رسم هاپلوتیپ و بررسی پیوستگی، از مجموع 21 خانواده، یک خانواده بهdfnb21 ((tecta پیوستگی نشان داد.نتیجه گیری: نتایج این پژوهش موید سایر مطالعات انجام شده در ایران است و ارائه گر یک دیدگاه کلی در زمینه ی فراوان ترین لوکوس های دخیل در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی در ایران است که می تواند برای پژوهش و بالین مفید باشد.
|
|
کلیدواژه
|
ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی، لوکوس Dfnb21، پیوستگی ژنتیکی
|
|
آدرس
|
دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شرق, دانشکده علوم پایه, گروه زیست شناسی سلولی و ملکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, دانشکده پزشکی, گروه ژنتیک و زیست شناسی مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, دانشکده پزشکی, ایران, دانشگاه ایلام, دانشکده علوم, گروه زیست شناسی, ایران, دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شرق, دانشکده علوم پایه, گروه زیست شناسی سلولی و ملکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اراک, دانشکده پزشکی, گروه انگل شناسی و قارچ شناسی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز, دانشکده پزشکی, گروه گوش، حلق و بینی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز, دانشکده پزشکی, گروه ژتیک پزشکی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, دانشکده پزشکی, گروه ژنتیک و زیست شناسی مولکولی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
tabatabaiefar@med.mui.ac.ir
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Genetic Linkage Analysis of the DFNB21 Locus in Autosomal Recessive Hearing Loss in large families from Khuzestan Province.
|
|
|
|
|
Authors
|
Ali Asgari Elahe ,Mohammadi-asl Javad ,Khosrofar Mahtab ,Tabatabaiefar Mohammad Amin ,Pourreza Mohammad Reza ,Hashemzadeh Chaleshtori Morteza ,Saki Nader ,Tahmasebi Parisa ,Ghasemikhah Reza ,Asgharzadeh Samira
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|