بررسی جهشهای 9 اگزون ژن Ldlr در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال وبختیاری

چکیدهزمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته پایین (ldlr) و آپولیپوپروتیین b-100 ایجاد می‎شود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهش‎های گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته پایین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است.مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپرکلسترولمی فامیلی از استان چهارمحال و بختیاری مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونه‎ها با استفاده از روش pcr-sscp با استفاده از پرایمرهای مربوط به 9 اگزون مورد نظر از ldlr شامل اگزون‎های 2 و 4 و 6 و 7 و 8 و 9 و 10 و 12 و 14 مورد آزمایش قرار گرفتند و باندهای تغییر یافته بر روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقباً توسط روش تعیین توالی dna تایید شدند.یافته ها: در مجموع 4 پلی مورفیسم مختلف در 18 درصد بیماران مورد مطالعه تشخیص داده شد. 1413g > a 2140+5g > a ,1773c > t ,1725c > t , را به ترتیب در 3،3،2 و 2 مورد پیدا کردیم که از بین آنها 1413g > a در هر دو آلل ژن پیدا شدند.نتیجه گیری: نتایج ما دخالت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتیین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی در جمعیت مورد مطالعه نشان نداد.واژه گان کلیدی: pcr-sscp ، گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته پایین، هایپر کلسترولمی فامیلی