|
|
|
|
بررسی جهشهای 9 اگزون ژن LDLR در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال وبختیاری
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
شایسته فاطمه ,فرخی عفت ,شیرانی منوچهر ,مدرسی مهرداد ,روغنی فرشاد ,هاشم زاده چالشتری مرتضی
|
|
منبع
|
مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك - 1389 - دوره : 13 - شماره : 4 - صفحه:30 -37
|
|
چکیده
|
چکیدهزمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهشهای ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته پایین (ldlr) و آپولیپوپروتیین b-100 ایجاد میشود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهشهای گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته پایین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است.مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپرکلسترولمی فامیلی از استان چهارمحال و بختیاری مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونهها با استفاده از روش pcr-sscp با استفاده از پرایمرهای مربوط به 9 اگزون مورد نظر از ldlr شامل اگزونهای 2 و 4 و 6 و 7 و 8 و 9 و 10 و 12 و 14 مورد آزمایش قرار گرفتند و باندهای تغییر یافته بر روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقباً توسط روش تعیین توالی dna تایید شدند.یافته ها: در مجموع 4 پلی مورفیسم مختلف در 18 درصد بیماران مورد مطالعه تشخیص داده شد. 1413g > a 2140+5g > a ,1773c > t ,1725c > t , را به ترتیب در 3،3،2 و 2 مورد پیدا کردیم که از بین آنها 1413g > a در هر دو آلل ژن پیدا شدند.نتیجه گیری: نتایج ما دخالت جهشهای ژن گیرنده لیپوپروتیین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی در جمعیت مورد مطالعه نشان نداد.واژه گان کلیدی: pcr-sscp ، گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته پایین، هایپر کلسترولمی فامیلی
|
|
کلیدواژه
|
PCR-SSCP ,گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته پایین ,هایپر کلسترولمی فامیلی ,FH ,LDLR
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, دانشجوی کارشناسی ارشد فیزیولوژی پیام نور اصفهان، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, کارشناس ارشد بیوشیمی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, کارشناس ارشد حشره شناسی پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران, ایران, دانشگاه آزاد اسلامی واحد اصفهان (خوراسگان), استادیار، دکترای فیزیولوژی، گروه علوم دامی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد خوراسگان، خوراسگان، ایران, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, استادیار، گروه آموزشی قلب وعروق، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, استاد، دکترای ژنتیک، گروه ژنتیک انسانی ، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
mchalesh@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|