مطالعه خصوصیات آلل‌ها و اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2459 در پنج قوم از جمعیت ایرانی

چکیدهزمینه و هدف: جهش‌های ژن slc26a4 پس از جهش ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد‎کننده ناشنوایی غیر ‌سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در این مطالعه، خصوصیات مارکر d7s2459 با توالی‌های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می‌باشند، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش‌ها: به منظور انجام این مطالعه پژوهشی، تعیین ژنوتیپ جایگاه‌ ژنی مارکر d7s2459 در 165 فرد شنوای غیر‌ خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب، توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمرازی (pcr) و سپس ژل الکتروفورز پلی‌اکریل‌آمید (page) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت مویینه صورت گرفت. در این مطالعه برای تحلیل نتایج از نرم‌افزارهایgenemarker hid human str identity، genepop وmicrosatellite tools استفاده شد.یافته‌ها: بررسی آلل‌های مارکر d7s2459 بیان‌گر ّحضور 8 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 148 جفت باز با فراوانی 31 درصد در جمعیت ایرانی فراوان‌ترین آلل به شمار می‌آید. از میان هتروزیگوسیتی مشاهده شده، بالاترین متعلق به قوم آذری به میزان 8/84 درصد می‌باشد. در انتها، بررسی مقدار pic مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (highly informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می‌باشد (مقدار pic بالاتر از 7/0).نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان می دهند که مارکر d7s2459 در تشخیص‌های مولکولی ناشنوایی غیر سندرمیک وابسته به slc26a4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی بسیار اطلاع دهنده می باشد.واژگان کلیدی: مارکرهای ژنتیکی، توالی‌های تکراری ریز ماهواره، slc26a4