|
|
|
|
گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز از نوع Maroteaux- Lamy
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
هاشمی طیر اکبر ,طالبی رضا
|
|
منبع
|
مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك - 1391 - دوره : 15 - شماره : 2 - صفحه:119 -125
|
|
چکیده
|
چکیدهمقدمه: بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) یا سندرمmaroteaux-lamy یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره‌ای لیزوزومی است که به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b به وجود می‌آید. به علت تجمع متابولیت‌های غیر طبیعی در بافت‌های مختلف بدن که ناشی از کمبود آنزیم مربوطه می‌باشد، تظاهرات بالینی متفاوتی از ملایم تا شدید در بیماران ایجاد می‌شود.مورد: در این مطالعه یک مورد از این بیماری که به علت تب، تنگی نفس و پنومونی بستری شده معرفی می‌گردد. بیمار دارای ویژگی‌های صورت خشن، بیرون زدگی زبان، کوتوله و دارای شکم بزرگ می‌باشد. در ادرار بیمار میزان زیادی متابولیت درماتان سولفات گزارش شد و در آزماش اسمیر خون محیطی نیز انکلوزیون‌های بزرگ و غیر طبیعی در نوتروفیل‌های خون محیطی مشاهده شد. فعالیت آریل سولفاتاز bلکوسیتی کاهش یافته بود. در پرتونگاری ستون فقرات ناهنجاری‌های متعدد استخوانی گزارش و در تشخیص افتراقی با سایر موکوپلی ساکاریدوزها، تشخیص بیماری از نوع maroteaux-lamy مطرح گردید.واژگان کلیدی: آریل سولفاتازb ، موکوپلی ساکاریدوز، maroteaux-lamy
|
|
کلیدواژه
|
آریل سولفاتازB ,موکوپلی ساکاریدوز ,Maroteaux-Lamy ,Arylsulfatase B ,Mucopolysaccharidose ,Maroteaux-Lamy syndrome
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی اراک, مربی، کارشناس ارشد هماتولوژی، گروه هماتولوژی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اراک, مربی، کارشناس ارشد آناتومی، گروه آناتومی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|