ارتباط بین جهش ژن و بیان پروتیین بتادفنسین- 126 با ناباروری ناشناخته در مردان ایرانی

چکیدهزمینه و هدف: بتا دفنسین126 انسانی یک گلیکوپروتیین کوچک کاتیونی (12کیلو دالتون) بسیار غنی از سیستیین است. ژن این پروتیین در انسان بر روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. بیان بالایی از این پروتیین در اپیدیدیم گزارش شده است. این پلی‌پپتید سطح سلول‌های اسپرم را در حین عبور از اپیدیدیم پوشش می‌دهد. از آنجا که بتا دفنسین 126 در بلوغ و ظرفیت‌پذیری اسپرم موثر است، می‌تواند نقش مهمی در ناباروری ناشناخته درمردان ایفا نماید. پژوهش حاضر برای بررسی رابطه بین جهش در ژن بتا دفنسین 126 و ناباروری ناشناخته در مردان طراحی شده است.مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد- شاهد جهش دو نوکلیوتیدی سیتوزین3121 و 3122 در اگزون 2 ژن defb126 در 35 مرد ایرانی با ناباروری ناشناخته و 40 مرد بارور با اسپرموگرام طبیعی به عنوان گروه کنترل مراجعه کننده به پژوهشگاه رویان بررسی شد. در این مطالعه روش‌های sscp و تعیین توالی برای یافتن تغییر در ژن مورد استفاده قرار گرفت. روش الایزا برای ارزیابی بیان این پروتیین در سطح سلول‌های اسپرم انجام شد.یافته‌ها: بررسی داده‌های ژنتیکی نشان داد که 6/28 درصد از مردان با ناباروری ناشناخته و 5/7 درصد از گروه کنترل دارای ژنوتیپ هموزیگوت جهش دارdel/del می‌باشند. فراوانی جهش به طور معنی‌داری در گروه بیمار بیشتر از گروه کنترل بود (05/0 < p). بیان این پروتیین در مردان با ژنوتیپ هموزیگوت del/del نسبت به سایر ژنوتیپ‌ها کمتر است(005/0 < p).نتیجه گیری: مطالعه حاضر نشان می‌دهد که این تغییر رایج در توالی ژن defb126 عامل موثری بر عملکرد سیستم تولید مثلی می‌باشد. در نتیجه مردان با ژنوتیپ هموزیگوت جهش دار نسبت به مردانی که آلل هموزیگوت طبیعی را دارا می‌باشند قدرت باروری کمتری دارند.واژگان کلیدی: بتا دفنسین 126، ناباروری ناشناخته در مردان، گلیکوکالیکس، اسپرماتوژنز، جهشنویسنده مسیول: تهران، پژوهشگاه رویان، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل، گروه ژنتیک