بررسی جهش‌های ژن gjb2 در 31 فرد ناشنوای غیرسندرمی در استان گیلان

زمینه و هدف: ناشنوایی غیرسندرمی یک ناهنجاری ناهمگن ژنتیکی است. جهش در ژن gjb2 یکی از مهم‌ترین علل ناشنوایی غیر‌‌‌‌سندرمی در بسیاری از کشور‌ها است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش‌های ژن gjb2 در 31 فرد ناشنوا در استان گیلان بود.مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی مقطعی، نمونه‌های خونی از 31 فرد ناشنوای غیر‌سندرمی از شهر‌های رشت و بندر‌انزلی جمع‌آوری شد. بعد از جداسازی dna، ژن gjb2 به روش pcr تکثیر و سپس تعیین توالی شد.ملاحظات اخلاقی: این مقاله مورد تایید دانشگاه دانشگاه آزاد اسلامی، واحد مشهد قرار گرفته است (کد: ir.iau.mshd.rec.1398.027 ).یافته ها: در این مطالعه، سه جهش در هجده فرد ناشنوا شناسایی شد. جهش 35delg بالاترین فراوانی (48/38 درصد) را در افراد ناشنوا به صورت هموزیگوت (در چهارده فرد) و به صورت هتروزیگوت (در دو فرد) داشت. یک بیمار با جهش v153i به صورت هتروزیگوت و یک بیمار با 35delg/g200r جهش به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد.نتیجه گیری: به نظر می‌رسد که جهش 35delg یک جهش شایع در ژن gjb2 در افراد ناشنوای غیر‌سندرمی در استان گیلان باشد.

Investigating GJB2 Mutation in 31 Individuals With Non-syndromic Hearing Loss

Background and Aim: Nonsyndromic hearing loss is a genetically heterogeneous disorder. Mutation in the GJB2 gene is a major cause of nonsyndromic hearing loss in numerous countries. This study aimed to evaluate GJB2 mutations in 31 individuals with nonsyndromic hearing lossMethods Materials: In this descriptive crosssectional study, the required blood samples were collected from 31 individuals with nonsyndromic hearing loss in Rasht and Bandar Anzali Cities, Gilan Province, Iran. After DNA isolation, the GJB2 gene was amplified by the PCR method and underwent sequencing. Ethical Considerations:This study was approved by the Ethics Committee of the Islamic Azad University, Mashhad Branch (Code: IR.IAU.MSHD.REC.1398.027).Results: In this study, 3 mutations were determined in 18 individuals with hearing loss. Accordingly, 35delG mutation had the highest frequency (48.38%) in individuals with hearing loss as homozygote (n=14) and heterozygote (n=2). A patient with heterozygosity in V153I mutation and a patient with compound heterozygosity in 35delG/G200R mutation was determined.Conclusion: It appears that 35delG mutation is a common mutation in the GJB2 gene in individuals with nonsyndromic hearing loss in Guilan Province.