بررسی پلی‌مورفیسم rs104893956 ژن esr1 با ناباروری در زنان اهل گیلان

زمینه و هدف: ناباروری یک بیماری چند عاملی است که عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلف در بروز آن دخیل اند. بیش از 40 درصد از علل ناباروری به زنان اختصاص دارد. هورمون استروژن (esr) یکی از هورمون های موثر در باروری است. فعالیت حیاتی این هورمون در بافت هدف از طریق اتصال به گیرنده های استروژن انجام می شود. ژنesr1 روی بازوی بلند کروموزوم شماره 6 واقع شده و گیرنده استروژن alpha; را کد می کند. هدف از این مطالعه، بررسی پلی مورفیسمrs104893956 ژن esr1 در ناباروری زنان می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه موردشاهدی، از 60 زن نابارور و 55 زن سالم به عنوان کنترل نمونه خون تهیه شد. بعد از استخراج dna ژنومی از لکوسیت های خون محیطی جهت تعیین پلی مورفیسم کدون یاد شده، روش واکنش زنجیره ای پلی مراز با آلل اختصاصی (specificpcr allele) مورد استفاده قرار گرفت. تحلیل آماری با نرم افزار مدکالک نسخه ی 12.1 انجام شد.یافته ها: فراوانی آلل t در گروه بیمار (58 درصد) بیشتر از گروه کنترل (44 درصد) بود. ژنوتیپ tt پلی مورفیسم مذکور فراوانی بیشتری در گروه بیمار (33/18 درصد) نسبت به گروه کنترل (81/1 درصد) داشت. یافته های ما نشان می دهند که احتمال ابتلا به ناباروری در افراد دارای ژنوتیپ tt به طور قابل توجهی افزایش می یابد.نتیجه گیری: نتایج حاصل از این پژوهش نشان می دهند که پلی مورفیسم rs104893956 ژن esr1 احتمالاً در افزایش ابتلا به ناباروری زنان در استان گیلان نقش دارد. نتیجه به دست آمده ممکن است با تغییر خزانه ژنتیکی جمعیت مورد بررسی و یا تفاوت در اندازه جمعیت تغییر کند.

Analysis of ESR1 rs104893956 Polymorphism with Infertility in Guilanian Women

Background: Infertility is a multifactorial disorder with genetic and nongenomic factors. It is estimated that female infertility factors accounts for more than 40%. Estrogen is one of the effective hormons in fertility. Its crucial actions on target tissues are mediated via binding to estrogen receptors(ESR). The ESR1 gene is located on chromosome 6q25.1 and encodes alpha; estrogen receptor. The aim of this study was to analysis of ESR1 rs104893956 polymorphism in female infertility.Materials and Methods: In this casecontrol study, of 60 infertiles and 55 healthy controls, blood samples were attained. After the extraction of genomic DNA from peripheral blood leukocytes, Allele SpecificPCR (ASPCR) method was applied for determining the codon polymorphism. Statistical analysis was performed using the MedCalc software (Version 12.1).Results: The frecuency of T allele was significantly higher in patients (58%) than the controls (44%). There was higher frequency of TT genotype of the polymorphism in patients (18.33%) compared with controls (1.8%). Our findings revealed that the patients carrying the TT genotype had a significant increased risk of infertility.Conclusion: The results of this study suggests that ESR1 rs104893956 polymorphism may affect the increased susceptibility to female infertility in Guilan province. The results may be different in other genetic pools or largestudied population.