بررسی جهش در اگزون‌های 15 و 18 ژن mybpc3 در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (hcm) مجموعه ای متنوع از بیماری های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 0.2 درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار داده و شایع ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن mybpc3 است. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن mybpc3 در اگزون های 15 و 18 بیماران hcm در استان چهارمحال و بختیاری می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه تجربی 30 بیمار مبتلا به hcm انتخاب شدند. dna به روش استاندارد فنلکلروفرم استخراج شد، سپس اگزون های مورد نظر با استفاده از روش pcr تکثیر گردیدند. سپس مراحل sscp و ha انجام گرفت. یافته ها: تفاوت آشکاری بین نمونه های کنترل مثبت و سایر نمونه ها مشاهده گردید. اما هیچ تفاوتی در اگزون های مورد بررسی و یا شیفت باندها وجود نداشت. نتیجه گیری: جهش در اگزون های ژن mybpc3 می تواند باعث بروز hcm شود و احتمالاً تغییر در سایر اگزون ها عامل بیماری در این منطقه جغرافیایی است و تغییر در اگزون های مورد بررسی سهم به سزایی در بیماران مبتلا به hcm ندارد. در هرصورت، لازم است برای رسیدن به نتیجه ی بهتر بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند.

Investigation of Mutations in Exons 15 and 18 of MYBPC3 Gene in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients

Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a various collection of heart diseases with autosomal dominant inheritance affecting 0.2% of the global population. HCM is also the most common cause of sudden cardiac death in individuals younger than 35 years old. Approximately, 40% of affected cases are associated with MYBPC3 gene. The aim of this study is to investigate the possible presence of mutation in 15 and 18 exons of MYBPC3 gene in patients with HCM in Chaharmahal Va Bakhtiyari province.Materials and Methods: In this experimental study, 30 HCM patients were selected. DNA was extracted using standard phenolchloroform method. Certain exons were amplified by PCR method. And then, SSCP and HA methods were run.Results: Significant differences were observed between the positive control samples and other samples. However, there were no difference in studied exons or shift in the bands.Conclusion: Mutations in the exons of MYBPC3 gene may cause the HCM disease, and change in other exons may be the causative agent in this geographical region and change in this studied exons may not have contributed to the HCM disease. However, it is necessary to study more patients for getting a better conclusion.