بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی a/g7146+ ژن مرگ برنامه‌ریزی شده سلولی 1 با ابتلا به هپاتیت مزمن b

زمینه و هدف: با وجود طراحی و به کارگیری واکسن ی موثر علیه ویروس هپاتیت b ( hbv )، عفونت مزمن با این ویروس هنوز یکی از مهم ترین مشکلات بهداشت جهانی می باشد. زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی نقش مهمی در مزمن شدن یا پاکسازی عفونت ایفا می کند. محصول نهایی ژن مرگ برنامه ریزی شده سلولی 1 ( pdcd1 ) به میزان فراوان در سطح سلول های t بیان شده و در عفونت های مزمن ویروسی از پاسخ سلول های t اختصاصی بر علیه ویروس ممانعت می کند. در این مطالعه، ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی a/g 7146+ در اینترون 4 ژن pdcd1 با عفونت مزمن هپاتیت b در جمعیت ایرانی بررسی گردیده است. مواد و روش ها: در این مطالعه موردشاهدی، 212 فرد مبتلا به هپاتیت b مزمن و 208 فرد شاهد ارزیابی شدند. dna ژنومی افراد مورد مطالعه استخراج شد و پس از انجام واکنش زنجیره ای پلیمراز ( pcr )، پلی مورفیسم 7146+ با روش rflp تعیین گردید. یافته ها: فراوانی ژنوتیپ های gg ، ga و aa در جایگاه 7146 اینترون 4 ژن pd1 به ترتیب 77.4 درصد، 20.7 درصد و 1.9 درصد در گروه بیماران و 80.8 درصد، 15.4 درصد و 3.8 درصد در گروه شاهد بود. پس از تحلیل های آماری، اختلاف معنی داری میان دو گروه بیمار و شاهد مشاهده نگردید(0.198 = p ). نتیجه گیری: درصد فراوانی ژنوتیپ های مورد مطالعه در این جمعیت با مطالعات قبلی هم راستا می باشد. نتایج این مطالعه نشان دادند که هیچ گونه همبستگی میان پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی a/g در اینترون 4 ژن pd1 و استعداد ابتلا به هپاتیت b مزمن در جمعیت ایرانی وجود ندارد.

Evaluation of the Aassociation Between Programmed Cell Death 1 Gene Single Nucleotide Polymorphism +7146A/G and Susceptibility to Chronic Hepatitis B

Background: In spite of designing and applying an effective vaccine against Hepatitis B virus (HBV), chronic infection with this virus is still one of the most important health problems worldwide. Host genetic background including single nucleotide polymorphisms play a significant role in chronicity or clearance of the infection. The final product of programmed cell death 1 gene (PDCD1) is expressed frequently on Tcells and in chronic viral infections, prevent the virusspecific Tcell response against the virus. In this study, the association of a single nucleotide polymorphism (+7146A/G) in intron 4 of PD1 gene with chronic hepatitis B infection in Iranian population has been assessed. Materials and Methods: 212 chronic HBV patients and 208 healthy controls were analyzed in this casecontrol study. Genomic DNA of the studied individuals was extracted and after performing polymerase chain reaction (PCR), polymorphism of +7146 was determined via RFLP method. Results: Frequencies of GG, GA and AA genotypes on position 7146 of the intron 4 of PD1 gene were 77.4%, 20.7% and 1.9% in patient group and 80.8%, 15.4% and 3.8% in control group, respectively. After statistical analysis, No significant difference was observed between patient and control groups (p=0.198). Conclusion: Genotype frequencies in the studied population are in accordance with the results of previous studies. Results of the present study suggest that there is not any association between A/G single nucleotide polymorphism in intron 4 of PD1 gene and susceptibility to chronic hepatitis B in Iranian population.