ارتباط پلی‌مورفیسم arg399gln ژن xrcc1 با ناباروری ایدیوپاتیک مردان در استان گیلان

زمینه و هدف: تقریبا 50 درصد دلایل اصلی ناباروری مردان ناشناخته مانده است. به نظر می رسد اختلالات ژنتیکی مسبب بروز بسیاری از موارد ناباروری ایدیوپاتیک باشد. پروتئین داربستی ترمیم اشعه ایکس گروه 1 (xrcc1) در مسیر ترمیم برش پایه (ber) و ترمیم شکست تک رشته dna (ssbr) نقش دارد. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی xrcc1 ممکن است ظرفیت ترمیم dna را دستخوش تغییر قرار دهند. از این رو به عنوان عامل خطر ابتلا به ناباروری در نظر گرفته می شوند. پلی مورفیسم arg399gln ژن xrcc1 در دومین حفاظت شده brct1 قرار دارد. هدف از این مطالعه، بررسی احتمال ارتباط بین پلی مورفیسم arg399gln ژن xrcc1 و استعداد ابتلا به ناباروری ایدیوپاتیک مردان است. مواد و روش ها: در این مطالعه موردشاهدی، فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم arg399gln از طریق واکنش زنجیره ای پلی مراز پلی مورفیسم طول قطعه محدودکننده (pcrrflp) در یک جمعیت گیلانی شامل 144 مرد مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک و 166 مرد سالم مورد بررسی قرار گرفت. تحلیل آماری به کمک نرم افزار مدکالک نسخه 12 انجام شد. یافته ها: با توجه به نتایج این تحقیق، ژنوتیپ های arg/gln ، gln/gln و arg/gln+gln/gln در مقایسه با ژنوتیپ arg/arg به ترتیب ارتباط معنی داری با افزایش خطر ابتلا به ناباروری ایدیوپاتیک مردان نشان می دادند(or=4.19; 95%ci 2.37-7.41, p<0.0001 برابر با 95 درصد، or=3.42; 95%ci 1.50-7.81, p<0.0034), برابر با 95 درصد،(or=4.06; 95%ci 2.32-7.09, p<0.0001), ci برابر با 95 درصد، 4.06 = or ). به علاوه، فراوانی آلل gln در بیماران مبتلا به ناباروری به شکل معنی داری بیشتر از افراد شاهد بود( 0.0004 = p ). نتیجه گیری: در مجموع، پلی مورفیسم arg399gln ژن xrcc1 می تواند با ناباروری ایدیوپاتیک مردان در ارتباط باشد و آلل gln ممکن است یک فاکتور خطر ناباروری ایدیوپاتیک مردان در جمعیت مورد مطالعه باشد. برای رسیدن به یک نتیجه گیری قطعی لازم است که یک جمعیت بزرگ تر و اقوام مختلف مورد مطالعه قرار گیرند.

Association of Arg399Gln Polymorphism of XRCC1 with Idiopathic Male Infertility in Guilan Province

Background: Approximately, 50% of male infertility causes have remained unknown. It seems that genetic disorders may lead to many cases of idiopathic infertility. XRCC1 ( Xray Repair Cross Complementing group 1) acts as a scaffolding protein in the base excision repair (BER) and single strand break repair (SSBR). Single nucleotide polymorphisms (SNP) of XRCC1 may influence DNA repair capacity. Thus, they had been considered as a risk factor for infertility. XRCC1 Arg399Gln polymorphism was located on p rotected domain , BRCT1 . The aim of this study was to explore the p ossibility of association between XRCC1 Arg399Gln polymorphism and susceptibility to idiopathic male infertility. Materials and Methods: In this casecontrol study, the genotype and allele frequencies of Arg399Gln polymorphism were examined by polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCRRFLP) on a Guilanian population consisting of 144 men with idiopathic infertility and 166 healthy men. Statistical analysis was performed using the MedCalc 12 software. Results: According to our results, compared with Arg/Arg genotype, the Arg/Gln , Gln/Gln and Arg/Gln + Gln/Gln genotypes showed a significant association with an increased risk of idiopathic male infertility ( OR=4.19 95%CI 2.377.41, p<0.0001 ), (OR=3.42 95%CI 1.507.81, p<0.0034), (OR=4.06 95%CI 2.327.09, P<0.0001) , respectively. In addition, the Gln allele frequency in patients was significantly higher than that in controls(p=0.0004). Conclusion: In total, Arg399Gln polymorphism of XRCC1 gene can be associated with male infertility and Gln allele might be a risk factor of idiopathic male infertility in in this sample population. Larger population and different ethnicities should be studied to achieve a definitive conclusion.