|
|
|
|
بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده‌های فاقد جهش‌های gjb2در استان خوزستان
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
طهماسبی پریسا ,کاظمی نژاد رضا ,طباطبایی فر محمدامین ,محمدی اصل جواد ,صاکی نادر
|
|
منبع
|
مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك - 1395 - دوره : 19 - شماره : 6 - صفحه:68 -77
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس dfnb2 (ژن myo7a) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد.مواد و روش ها: این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش های gjb2 در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای arnshl و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای str (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس dfnb2انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش pcr-page تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازlod انجام گردید. یافته ها: از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو خانواده (7/7 درصد) به لوکوس dfnb پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده ها، یک خانواده (5/4 درصد) دارای arnshl و یک خانواده دارای سندرم آشربود.نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد که سهم لوکوس dfnb2 در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده درکشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد.
|
|
کلیدواژه
|
ناشنوایی اتوزومی مغلوب، لوکوس dfnb2، پیوستگی ژنتیکی
|
|
آدرس
|
دانشگاه شهید چمران اهواز, گروه ژنتیک, ایران, دانشگاه شهید چمران اهواز, گروه ژنتیک, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز, گروه ژنتیک پزشکی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز, گروه گوش ،حلق وبینی, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Genetic Linkage Analysis of DFNB2 Locus with Autosomal Recessive Hearing Loss in Families Negative for GJB2 Mutations in Khuzestan Province
|
|
|
|
|
Authors
|
Tahmasebi Parisa ,Kazemi Nezhad Seyed Reza ,Tabatabaiefar Mohammad Amin ,Mohammadi Asl Javad ,Saki Nader
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|