بررسی ریزحذف‌های کروموزوم yو جهش در اگزون 7 ژنstag3 در مردان نابارور ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی ایدیوپاتیک

زمینه و هدف: آزواسپرمی به معنی عدم اسپرم در انزال می باشد که به دو دسته ی انسدادی و غیرانسدادی طبقه بندی می شود. آزواسپرمی غیرانسدادی تقریبا 60 درصد از موارد آزواسپرمی را شامل می شود؛ فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مختلفی را می توان در ایجاد عارضه ی آزواسپرمی غیرانسدادی دخیل دانست. تاکنون ژن های متعددی به عنوان عامل ایجاد این بیماری معرفی شده اند که در اسپرماتوژنز و تکوین بیضه نقش دارند. این ژن ها برروی کروموزوم yیا کروموزوم های اتوزوم قرارگرفته اند. هدف از تحقیق حاضر، بررسی ریز حذف های کروموزوم y و جهش های ژن stag3 در مردان ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی است.مواد و روش ها: در این مطالعه، از122 مرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی با علت ناشناخته و 100مرد سالم با حداقل یک فرزند نمونه خون گرفته شد وdna آن استخراج گردید. نمونه ها از نظر وجود ریزحذف های کروموزوم y به روش multiplexpcr مورد بررسی قرار گرفتند. سپس وجود جهش های احتمالی در اگزون 7 ژن stag3 به کمک روش msscp بررسی شد.یافته ها: 13 نفر معادل 10/66 درصد از افراد بیمار ریزحذف های کروموزومyرا نشان دادند. هیچ نوع جهشی در توالی اگزون7 ژن در بیماران مورد مطالعه مشاهده نگردید. وقوع ریزحذف های کروموزوم y در هیچ یک از افراد گروه کنترل مشاهده نشد.نتیجه گیری: نتایج نشان می دهند که ریزحذف های کروموزوم y به عنوان اصلی ترین عامل آزواسپرمی غیرانسدادی مطرح بوده و مهم ترین کاندید جهت انجام تست های تشخیصی می باشند. جهش های ژن stag3 در میان افراد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی شایع نیست.