ارتباط جهش ‌های شایع ژن egfr و فیبروئیدهای رحمی در زنان مبتلای ایرانی

زمینه و هدف: فیبروئیدهای رحمی، تومورهای خوش خیم رحمی هستند که از سلول های عضلات صاف میومتر منشاء می گیرند. عوامل ژنتیکی نقش اصلی را در پیشرفت این بیماری ایفا می کنند. یکی از مهم ترین ژن هایی که در مکانیسم تشکیل میوم نقش دارد، ژن گیرنده ی فاکتور رشد اپیدرمال(egfr) است که در روند رشد سلولی، تمایز، تکثیر و میتوژنزیس نقش اساسی را ایفا می کند. هدف از این مطالعه، بررسی جهش های شایع ژن egfr در زنان ایرانی مبتلا به فیبروئیدهای رحمی می باشد. در این آزمون جهش های رایج اگزون 21 و 19 در ژن egfr مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در این مطالعه مورد شاهدی، 80 زن مبتلا به میوم و 80 زن سالم به عنوان شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. برای بررسی جهش حذف اگزون 19(rs121913438) از روش tetra arms/pcr و برای بررسی جهش نقطه ای اگزون 21 (rs121434568) از روش arms/pcr استفاده شد و نتایج آزمایشات با استفاده از آزمون chi; 2تجزیه و تحلیل گردید.یافته ها: مقایسه فراوانی ژنوتیپ های اگزون 21 (tt، tg، gg) و اگزون 19 (ww، wd، dd) در دو گروه بیماران و شاهد به کمک آزمون آماری به ترتیب نشان دهنده ی وجود اختلاف معنی دار(p=1.320e-(16)) و (p=3.053e-(13)) درفراوانی ژنوتیپ های مختلف بین بیماران وگروه شاهد بود. نتیجه گیری: نتایج تحقیق حاکی از وجود ارتباط معنی دار بین جهش های اگزون 19 و اگزون 21 ژن egfr و استعداد ابتلا به میوم در جمعیت مورد مطالعه می باشد.

Association of EGFR Gene Common Mutation with Uterine Fibroids in Iranian Affected Women

AbstractBackground: Uterine myomas are benign tumors of the uterus which are derived from smooth muscle cells of the myometrium. Genetic factors play a major role in the progression of the disease. One of the most important genes which have impression in the mechanism of formation of the myoma is epidermal growth factor receptor (EGFR) that plays a basic role in the process of cell growth, differentiation, proliferation and mitogenesis. The aim of this study is survey of EGFR gene common mutations in Iranian women with uterine myomas. In this test, the common mutations of the exon 21 and 19 in the EGFR gene were surveyed.Materials and Methods: In this casecontrol study, 80 women with myoma and 80 healthy women were studied as control. For checking deletion mutation of the Exon 19 (rs121913438), the Tetra ARMS/PCR method has been used and also for checking point mutation of the exon 21(rs121434568), the ARMS/PCR method has been used and results of the experiments were analyzed via chi; 2 test.Results: The comparison of the genotypes frequency of exon 21 (TT, TG, GG) and exon 19 (WW, WD, DD) related to EGFR gene in two groups of patients and control with using statistical test respectively represents the significant difference (p=1.320e16) and (p=3.053e-(13)) in the different genotypes frequency among the patients and control groups.Conclusion: The results of research indicate a significant relationship between EGFR gene mutations in exon 19 and exon 21 and potential for myoma in the studied population.