یک مدل ریاضی جدید برای مساله استنباط هاپلوتایپ‌ها از ژنوتایپ‌ها با معیار پارسیمونی

مساله استنباط هاپلوتایپ ها از ژنوتایپ ها یکی از مسایل مهم حوزه ریاضیات زیستی است. اهمیت این مساله به دلیل کاربردهای فراوان آن در تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی همچون دیابت، آلزایمر و امراض قلبی است که موجب رقابت پژوهشگران در ارایه مدل های ریاضی بهتر و طراحی الگوریتم های کاراتر برای حل این مساله شده است. علی رغم پژوهش های فراوان، به دلیل nphard بودن مساله همچنان نیاز به ارایه مدل های جدید و یا بهبود روش های قبلی احساس می شود. استنباط هاپلوتایپ ها تحت معیارهای متفاوتی بیان می شود. پارسیمونی یکی از مهم ترین آن هاست و در این مقاله مساله با این معیار مورد بررسی قرار گرفته است. روش های حل مساله استنباط هاپلوتایپ ها از ژنوتایپ ها با معیار پارسیمونی به دو دسته دقیق و تقریبی تقسیم می شود. اغلب روش های دقیق مساله را به صورت یک مساله برنامه ریزی با اعداد صحیح فرمول بندی می کنند. اخیرا در مقاله ای یک مدل دقیق به نام10hi base برای این مساله ارایه شده که ابتدا به هر هاپلوتایپ و ژنوتایپ یک عدد متناظر کرده و سپس مدل را بر اساس این اعداد تشکیل می دهد که درآن هیچ متغیر و قیدی متناظر جایگاه های هتروزیگوت به مساله تحمیل نمی شود. در این مقاله نیز با شیوه ای متفاوت به ژنوتایپ ها اعدادی متناظر کرده و بر اساس این اعداد یک مساله برنامه ریزی با متغیرهای دودویی و آمیخته می سازیم. در نتیجه این تبدیلات، مدل جدید، متغیر عدد صحیح نداشته و متغیرهای کم تری نسبت به hi base –10 دارد. به علاوه در مدل جدید هیچ متغیر و قیدی متناظر جایگاه های هموزیگوت وجود ندارد و متغیرها به جایگاه های هتروزیگوت اختصاص داده می شوند. با توجه به تعداد زیاد جایگاه های هموزیگوت در مقایسه با جایگاه های هتروزیگوت در داده های واقعی ارزش این مدل مشخص می شود.