مطالعه تنوع تعداد کپی روی کروموزوم جنسی در برخی از نژاد‌های گوسفند ایرانی

تنوع‌ تعداد کپی (cnv) یکی از مهمترین تغییرات ساختاری در ژنوم است که نقش مهمی در واریانس ژنتیکی صفات اقتصادی دارند. در این مطالعه cnvها و نواحی تنوع تعداد کپی (cnvr) روی کروموزوم جنسی سه نژاد گوسفند بومی ایرانی شامل نژادهای دنبه دار بلوچی و لری‌بختیاری و نژاد بدون دنبه زل بررسی شدند. ژنوتیپ 50 k نمونه‌ها جمع‌آوری و cnvها برای هر فرد با استفاده از نرم افزار penncnv شناسایی شدند. سپس کنترل کیفیت cnvها با فیلترهای مختلف انجام شد و cnvrها با استفاده از نواحی همپوشان cnvها با استفاده از نرم افزار cnvruler v1.5 شناسایی شدند. در مجموع، تعداد 37، 11 و 4 cnv از نوع اضافه به ترتیب روی کروموزوم x گوسفند بلوچی، زل و لری-بختیاری شناسایی شد. کمترین، بیشترین و میانگین طول cnvهای شناسایی شده، به ترتیب 94477، 1293154 و  447694 جفت‌باز در نژاد بلوچی ، 271819، 906644 و 674854  جفت‌باز در نژاد زل و 99705، 306525 و 167913  جفت‌باز در نژاد لری بختیاری  بود. پس از ادغام cnvها به ترتیب تعداد 30، 10 و 4 cnvr در  این سه نژاد شناسایی شد که همگی از نوع اضافه بودند. بررسی عمکلرد ژن‌های نواحی cnvr نشان داد که برخی از این ژن‌ها (vegf، vam21، trpc5، ndufa1، apln وtnmd) با متابولیسم چربی در ارتباط بودند. حاشیه‌نویسی ژن‌ها برای عملکرد مولکولی، به طور معنی‌داری در مسیر arylsulfatase activity غنی سازی شدند که در تولید مثل نقش دارد. مطالعات بیشتر روی این مناطق cnv می تواند به شناسایی  واریانت‌های سببی موثر بر متابولیسم چربی در گوسفند کمک نماید.

study of the copy number variation on the sex chromosome in some iranian sheep breeds

copy number variation (cnvs) is one of the most important structural variations in the genome which play an important role in the genetic variance of economic traits. in this study, cnvs and copy number variation regions (cnvrs) on the sex chromosome were investigated in three native iranian sheep breeds, including fat-tailed baluchi and lori-bakhtiari breeds and thin-tailed zel breed. 50k genotyped samples were obtained and cnvs were identified for each individual using penncnv software. after identifying cnvs in each individual, the quality control of cnvs was performed with different filters, and cnvrs were identified by using the overlapping regions of cnvs using cnvruler software. in total, 37, 11 and 4 cnvs of gain events were identified on the x chromosome of baluchi, zel and lori-bakhtiari sheep, respectively. the minimum, maximum and average length of identified cnvs were 94477, 1293154 and 447694 bp in baluchi breed, 271819, 906644 and 674854 bp in zel breed and 99705, 306525 and 167913 bp in lori bakhtiari breed, respectively. after merging the cnvs, 30, 10 and 4 cnvrs were identified in these three breeds, respectively, all of which were of the gain events. the analysis of genes in cnvr regions showed that some of these genes (vegf, vam21, trpc5, ndufa1, apln and tnmd) were related to fat metabolism. annotations of genes for molecular function were significantly enriched in the pathway of arylsulfatase activity, which plays a role in reproduction. further studies on these cnv regions can help identify genes affecting fat metabolism in sheep.