شناسایی تنوع تعداد کپی و تاثیرات آنها بر ژن‌های شترهای تک‌کوهانه ایرانی با استفاده از داده‌های ‏توالی‌یابی کامل ژنوم

مطالعه حاضر به‌منظور شناسایی تنوع تعداد کپی و بررسی اثرات آنها بر ژن‌های شترهای تک‌کوهانه با استفاده از داده‌های توالی‌یابی کامل ژنومی دو نفر شتر ایرانی (شتر یزدی و شتر طرودی) انجام شد. توالی‌یابی کامل ژنوم نمونه‌های یزدی و طرودی، به ترتیب حدود 456 و 418.8 میلیون خوانش با اندازه 100 جفت‌بازی تولید کرد. پس از هم‌ردیفی خوانش‌های پالایش شده در ژنوم مرجع (شماره دسترسی در ncbi: gca_000767585.1)، از الگوریتم مبتنی بر عمق خوانش، برای شناسایی تنوع تعداد کپی‌ها استفاده شد. تنوع تعداد کپی شناسایی‌شده برای نمونه‌های موردمطالعه برابر با 831 برای شتر یزدی و 312 برای شتر طرودی بود. نزدیک به 60 درصد (606 ژن برای شتر یزدی و 288 ژن برای شتر طرودی) از تنوعات شناسایی‌شده، با ژن‌ها دارای تداخل بودند و ما بقی در نواحی خارج ژنی قرار داشتند. نتایج به‌دست‌آمده نشان داد که ژن‌های مهمی از جمله ژن‌های دخیل در عملکرد سیستم ایمنی و مرگ سلولی برنامه‌ریزی‌شده دارای تنوع تعداد کپی هستند. همچنین دو ژن مهم ooep و wwc3 که در عملکرد تولیدمثلی پستانداران نقش دارند، در نمونه‌های مورد مطالعه دارای تنوع تعداد کپی بودند.

Identification the copy number variation and its impacts on the genes of Iranian dromedary ‎camels using whole genome sequencing data

The present study was performed to identify the copy number variations and their impacts on the genes of dromedary camels using whole genome sequencing data of two Iranian dromedary camels (Yazdi camel and Trodi camel). Whole genome sequencing of the Yazdi and Trodi samples produced about 456 and 418.8 pairedend reads with a read length of 100 bp, respectively. After mapping of trimmed reads to reference genome (NCBI accession number: GCA_000767585.1), a readdepth based algorithm was used to identify copy number variations. Identified copy number variations of studied samples, were 831 for Yazdi and 312 for Trodi camels. Nearly 60% (606 genes for Yazdi and 288 for Trodi camel) of the identified variants overlapped with the genes, and the rest were in the none genic regions. The obtained results showed that important genes including genes involved in immune system function and programmed cell death have copy number variation. As well as, two important genes of studied samples, OOEP and WWC3, which are involved in mammalian reproductive function, had copy number variation.