|
|
|
|
بررسی جهش در اگزون 10 ژن col17a1 در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
حاج منوچهری صدیقه ,طباطبائی پناه پردیس سادات ,اکبرزاده رضا
|
|
منبع
|
دانشور پزشكي - 1397 - دوره : 25 - شماره : 136 - صفحه:55 -63
|
|
چکیده
|
مقدمه و هدف: بولوس پمفیگوئید (bp) متعلق به گروه بیماری های خودایمنی بوده و شایع ترین نوع در میان بیماری های پوستی همراه با تاول است. اگرچه مختصات ژنتیکی این بیماری هنوز به طور کامل روشن نشده است، برخی مطالعات ارتباط وجود یک پلی مورفیسم در اگزون 10 ژن col17a1 exon) (10pos 734t /c, rs805708 را با استعداد به بیماری bp نشان داده اند. تاکنون، این مطالعات به طور مستقل تکرار نشده و همچنین ارتباط این پلی مورفیسم ها با بیماری bp در جمعیت ایرانی مورد مطالعه قرار نگرفته است. مواد و روش ها: این مطالعه شامل 20 بیمار مبتلا به bp و 20 فرد کنترل است dna ژنومی توسط روش dngplus جداسازی شد. به منظور آنالیز جهش نقطه ای اگزون 10 ژن col17a1 (rs805708) از روش tetraprimer arms pcr استفاده شد. بررسی احتمال ارتباط استعداد ژنتیکی بیمار در صورت داشتن هر یک از ژنوتیپ های این ژن ها با بیماری های مختلف و همچنین مواردی مانند سن و جنس نیز مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: نتایج بررسی جهش موجود در اگزون 10 ژن col17a1 (rs805708) نشان داد که هیچ تفاوت معنی داری در فرکانس ژنوتیپی و اللی این پلی مورفیسم در بیماران و افراد کنترل وجود ندارد (0.05
|
|
کلیدواژه
|
بولوس پمفیگوئید، بیماری خود ایمنی، جهش، col17a1
|
|
آدرس
|
دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شرق, گروه زیست‌شناسی, ایران, دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شرق, گروه زیست‌شناسی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی, بیمارستان آموزشی شهید لبافی نژاد, مرکز تحقیقات سلول‌های بنیادی اروژنیتال, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Investigation of mutation in Exon 10 of COL17A1 in patients with Bulluos pemphigoid
|
|
|
|
|
Authors
|
Haj Manoochehri Sedigheh ,Tabatabaei Panah Pardis Sadat ,Akbarzadeh Reza
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|