سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک گزارش موردی از تاخیر تشخیص با ضایعات هایپرکراتوتیک دست و پا

مقدمه: سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر است که با سطوح تیروزین بالای سرم مشخص می شود و به علت کمبود آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز کبدی ایجاد می شود.معرفی بیمار: بیمار یک دختر 7 ساله با شکایت ضایعات هایپرکراتوتیک کف دست و پا و نوک انگشتان دست و پا بود که از سن 4 سالگی برای وی ایجاد شده و تحت درمانهای متعدد پوستی قرار گرفته بود ولی بهبودی نداشت. در آزمایش کروماتوگرافی آمینو اسیدهای سرم سطح تیروزین بالا گزارش شد (120 میکرومول در لیتر با رنج آزمایشگاهی 87-22) در معاینه چشم نکته خاصی گزارش نشد، در بررسی صورت گرفته مشکل یادگیری و اختلال رفتاری در وی وجود داشت. یک ماه پس از شروع رژیم غذایی محدود از نظر فنیل آلانین و تیروزین، سطح تیروزین سرم به 42 میکرومول در لیتر رسید و بهبودی قابل توجهی در ضایعات کف دست و پا و نیز میزان یادگیری بیمار ایجاد شد.نتیجه نهایی: تیروزینمی تیپ 2 بایستی در هر بیمار با ضایعات پوستی به خصوص ضایعات کراتوتیک کف دست و پا،سطح هوشی پایین و ضایعات چشمی شبه دندریتی قرنیه که به درمانهای معمول جواب نمی دهد مد نظر باشد، هر چند بیمار حاضرضایعات چشمی نداشت و میتوان آنرا نوعی بسیار نادر از این سندرم مطرح کرد.