گزارش یک مورد خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ

سابقه: خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ، ناشی از جهش‌های سوماتیکی داخل رحمی در ژن‌های دخیل در مسیر سیگنالی پروتئین کیناز فعال شده با میتوژن؛ نوعی ضایعه ملانوسیتی نادر با شیوع 1 در هر 20000 تولد زنده است که به هنگام تولد یا کمی پس از آن ظاهر می‌شود.معرفی بیمار: بیمار یک نوزاد ترم پسر با خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ ناشی از زایمان سزارین یک مادر 33 ساله بود. در معاینه اولیه صورت‌گرفته توسط پزشک اطفال، الگوی موزائیک پوستی در ناحیه تنه نوزاد مشاهده گردید. پوست تیره‌رنگ و خشن این ناحیه با همراه داشتن چند ضایعه برجسته زگیلی شکل و مرزهای مشخص، ضایعه خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ را تایید نمود.نتیجه‌گیری: این ضایعه با وجود نادر بودن، از اهمیت بالایی برخوردار می‌باشد؛ زیرا ممکن است با عوارض شدیدی همچون ملانوم بدخیم همراه باشد؛ از این رو لازم است با آگاهی از ماهیت ضایعه، مدیریت درمانی مناسبی برای بیماران اتخاذ گردد.

A Case Report of Giant Congenital Melanocytic Nevus

Background: Giant congenital melanocytic nevus is caused by intrauterine somatic mutations in the genes involved in the mitogenactivated protein kinase pathway. It is a rare melanocytic lesion with a prevalence of 1 per 20,000 live births occurring at birth or shortly thereafter.Case Presentation: Here, we presented the case of a term male neonate with giant congenital melanocytic nevus. He was born to a 33yearold mother. The initial pediatric examination revealed a skin mosaic pattern in his torso. The pigmented and rough skin of this area, along with several prominent wartshaped lesions and demarcated borders, confirmed the giant congenital melanocytic nevus.Conclusion: Despite the rarity of this lesion, it is of great importance since it may associate with severe complications, such as malignant melanoma. Therefore, it is necessary to adopt appropriate medical management by recognizing the nature of the lesion.