بررسی شاخص‌های دموگرافیک بیماران فنیل‌کتونوری و تعیین علل ارجاع آنان به مراکز توانبخشی

سابقه و هدف: فنیل‌کتونوری یکی از معمول‌ترین اختلالات متابولیکی است که در صورت درمان‌نشدن یا درمان دیرهنگام و ناکارآمد، بیشتر مبتلایان دچار ناهنجاری‌های مغزی می‌شوند. هدف از اجرای این مطالعه بررسی شاخص‌های دموگرافیک بیماران دچار فنیل‌کتونوری و تعیین علل ارجاع آن‌ها به مراکز توان‌بخشی است.مواد و روش‌‌ها: در این مطالعه توصیفی، 31 نفر از بیماران فنیل‌کتونوری شناخته‌شده در استان همدان تا تیرماه 1398 بررسی شدند که تمایل داشتند در این مطالعه شرکت کنند. بنابر اهداف و متغیرهای مطالعه، پرسش‌نامه‌ای 25 سوالی بر اساس مصاحبه با والدین طراحی شد. داده‌های به‌دست‌آمده با نرم‌افزار spss نسخه 16 و با استفاده از شاخص‌های آمار توصیفی تجزیه‌وتحلیل شدند.یافته‌ها: نتایج نشان داد میانگین سن شرکت‌کنندگان 65.8 ± 79.7 ماه بود. از میان شرکت‌کنندگان 18 نفر (58.9 درصد) دختر و 13 نفر (41.1 درصد) پسر بودند. از این تعداد 7 نفر (22.6 درصد) از طریق غربالگری شناسایی شدند. بیشتر والدین (پدران 96.8 درصد و مادران 90.3 درصد) تحصیلات زیر لیسانس داشتند. همچنین 38.7 درصد از کودکان فرزند اول و تنها فرزند خانواده بودند. علل ارجاع به مراکز توان‌بخشی در کودکان مبتلابه فنیل‌کتونوری وجود تشنج، اختلالات رفتاری، حرکتی و گفتاری بود که در 71 درصد از موارد این اختلالات وجود داشت، ولی فقط 35 درصد افراد از خدمات توان‌بخشی استفاده می‌کردند.نتیجه‌گیری: با وجود اینکه نیاز به خدمات توان‌بخشی در کودکان فنیل‌کتونوری در سنین کم قابل تشخیص است (9 ماه و 6 روز)، درصد اندکی از این کودکان در شهر همدان از خدمات توان‌بخشی بهره‌مند هستند؛ بنابراین، افزایش کمّی و کیفی خدمات ضرورت دارد.

Investigation of Demographic Indicators of Phenylketonuria Patients and Determining the Reasons for Their Referral to Rehabilitation Centers

Background and Objective: Phenylketonuria is one of the most common metabolic disorders which causes brain abnormalities in children if they do not receive treatment or their treatment is delayed or ineffective. Inthis regard, the present study aimed to investigate the demographic characteristics of phenylketonuria patients and determine the reasons for their referral to rehabilitation centers.Materials and Methods: This descriptive study was performed on 31 patients diagnosed with phenylketonuria who were willing to participate in this study, in Hamadan, Iran up to summer 2019. Based on the objectives and variables of the study, a questionnaire with 25 items was designed. The questionnaires were completed through interviews with the parents of subjects. Finally, the collected data were analyzed in SPSS software (version 16) using descriptive statistics indicators.Results: Based on the results, the mean age of the participants was 79.7±65.8 months and 18 (58.9%) and 13 (41.1%) of them were females and males, respectively. Moreover, seven (22.6%) cases were diagnosed through screening. Majority of their parents had below undergraduate education (96.8% of fathers and 90.3% of mothers). In addition, most of the children with phenylketonuria (38.7%) were the first child and the only child of the family. Besides, the reason for their referral to rehabilitation centers included seizures and behavioral, movement, and speech disorders. It was also found that in 71% of cases there was a disorder while only 35% of patients received rehabilitation services.Conclusion: Despite the fact that the need for rehabilitation services is diagnosable in children with phenylketonuria from an early age (nine months and six days old), only a low percentage of these children benefit from rehabilitation services in the city of Hamadan. Therefore, it is necessary to increase the quantity and quality of such services.