|
|
|
|
گزارش یک مورد بیماری کلیه پلیکیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش بهصورت هتروزیگوت مرکب در ژن pkhd1: گزارش موردی
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
میر یونسی محمد ,فردایی مجید ,تابعی محمد باقر ,غفوری فرد سوده
|
|
منبع
|
مجله دانشكده پزشكي دانشگاه علوم پزشكي تهران - 1395 - دوره : 74 - شماره : 10 - صفحه:746 -749
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری pkhd1 نام دارد. تظاهرات بیماری به طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می شوند.معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک معرفی می شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده بود. ژن مسئول بیماری در بیمار با استفاده از تکنیک توالی یابی نسل جدید تعیین توالی شد. دو واریانت جدید در این ژن در بیمار به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد (c.6591c>a, c.8222c>a). مطالعات بیوانفورماتیک نشان دادند که این واریانت ها با احتمال بالا بیماری زا هستند.نتیجه گیری: توالی یابی این ژن در افراد مبتلا می تواند به تخمین صحیح خطر بروز مجدد بیماری در خانواده کمک کند و بروز بیماری کاهش یافته و یا مدیریت بیماری در خانواده بهتر صورت گیرد.
|
|
کلیدواژه
|
بیماری کلیه پلیکیستیک، اتوزومی مغلوب، توالییابی
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی, مرکز تحقیقات ژنومیک, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شیراز, گروه ژنتیک, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شیراز, گروه ژنتیک, ایران, دانشگاه شهید بهشتی, گروه ژنتیک, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
s.ghafourifard@sbmu.ac.ir
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Autosomal recessive polycystic kidney disorder due to two novel compound heterozygote mutations in PKHD1 gene: case report
|
|
|
|
|
Authors
|
Miryounesi Mohammad ,Fardaei Majid ,Tabei Seyyed Mohammad Bagher ,Ghafouri-Fard Soudeh
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|