|
|
|
|
بررسی پلی مورفیسم های M470V و IVS8 polyT در بیماران فیبروزکیستی و افراد سالم در استان مازندران
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
خلقی اسگوئی وحید ,اسماعیلی دوکی محمدرضا ,طبری پور رضا ,پورباقر رقیه ,توکلی بزاز جواد ,لاریجانی باقر ,اخوان نیاکی هاله
|
|
منبع
|
مجله دانشكده پزشكي دانشگاه علوم پزشكي تهران - 1390 - دوره : 69 - شماره : 12 - صفحه:761 -767
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف : فیبروزکیستی بیماری ژنتیکی با الگوی توارثی اتوزوم مغلوبی است که باعث درگیر شدن چندین ارگان می‌شود. به‌کارگیری مارکرهای پلی‌مورفیک در ردگیری ژنی می‌تواند راه حلی مناسب در زمینه تشخیص پیش از تولد ارایه کند هم‌چنین می‌تواند در بررسی همراهی احتمالی هاپلوتیپ‌ها با جهش‌های خاص استفاده گردد. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم‌های ivs8 poly t و m470v در افراد سالم و کودکان مبتلا به فیبروزکیستی پرداخته است. روش بررسی: 49 فرد سالم و 53 فرد مبتلا به فیبروز کیستی طی سال‌های 1386 تا 1390 برای ivs8 poly t با روش r everse dot blot و برای m470v با روش pcr rflp بررسی شدند. یافته‌ها: بررسی ivs8 poly t نشان داد که t7 شایع‌ترین آلل در افراد سالم و بیمار با فراوانی 8/82% و 4/77% است. آلل t9 با 7/21% فراوانی در افراد بیمار از شیوع بیش‌تری در مقایسه با افراد نرمال با 6/7% فراوانی برخوردار است (005/0 = p ). ژنوتیپ t9/t9 با فراوانی 1/15%، از شیوع بیش‌تری در افراد بیمار در مقایسه با افراد سالم با 2% فراوانی برخوردار است (032/0 = p ). بررسی m470v نشان داد که افراد هتروزیگوت ( m/v ) با 49% و 4/40% شایع‌ترین ژنوتیپ در افراد سالم و بیمار می‌باشند. هاپلوتیپ m t9 به ترتیب با فراوانی 1/19% و 4/2% در بیماران و افراد سالم همراهی بالایی با بیماری نشان می‌دهد (001/0 p< ) . نتیجه‌گیری: بر اساس توزیع آللی و میزان هتروزیگوسیتی مربوط به m470v, ivs8 poly t این دو پلی‌مورفیسم می‌توانند در تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های ایرانی با سابقه ابتلا به فیبروزکیستی استفاده گردند.
|
|
کلیدواژه
|
Cystic fibrosis ,haplotype ,IVS8 polyT ,M470V ,فیبروزکیستی،M470V،IVS8 polyT،هاپلوتیپ،مازندران
|
|
آدرس
|
babol university of medical sciences, Cellular and Molecular Biology Research Center, ایران, babol university of medical sciences, Pediatric Non-Communicable Diseases Research Center, ایران, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Department of Biology, ایران, babol university of medical sciences, Cellular and Molecular Biology Research Center, ایران, tehran university of medical sciences tums, School of Medicine, Department of Genetics, ایران, tehran university of medical sciences tums, School of Medicine, Department of Genetics, ایران, babol university of medical sciences, Cellular and Molecular Biology Research Center, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|