جهش‌های ژرم لاین اگزون‌ 19 ژن پروتوآنکوژن RET در سرطان مدولاری تیرویید در یک نمونه جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان‌های غده تیرویید را شامل می‌شود. ارتباط جهش‌های پروتوآنکوژن ret در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این‌روی، شناسایی جهش‌های ژن ret امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می‌سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش‌های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن ret و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه‌ای از جمعیت ایرانی بود. ‏ روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی از نوع مورد- شاهدی، که در آزمایشگاه پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در فاصله زمانی خرداد 1392 لغایت خرداد 1393 صورت پذیرفت، تعداد 110 فرد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید مورد بررسی قرار گرفتند. محتوای dna ژنومی از گویچه‌های سفید خون محیطی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتییناز k استخراج شد. اگزون 19 پروتوآنکوژن ret با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز تکثیر شد. محصول واکنش جهت تایید تکثیر قطعه مورد نظر، الکتروفورز و سپس جهت بررسی موتاسیون، مستقیما تعیین توالی شدند. یافته‌ها: در این بررسی دو تغییر نوکلئوتیدی rs2075912 (y:t/c)و rs2075913 (w:t/a)، در اگزون 19پروتوآنکوژن ret در افراد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید مشاهده شد و فراوانی هر دو تغییر نوکلئوتیدی در مردان بیش از زنان بود. در موقعیت rs2075912 و rs2075913 به ترتیب 2/11 و 3/6 درصد در مردان فراوان‌تر بود. اما ارتباط معناداری میان سن و جنس با جهش‌های (19/0=p) rs2075912 و (6/0=p) rs2075913 مشاهده نگردید. نتیجه‌گیری: احتمالا در کنار جهش‌های سایر اگزون‌های ژن پروتوآنکوژن ret، از جهش‌های اگزون 19 نیز در تشخیص زود هنگام و تایید سرطان مدولاری تیروئید بتوان بهره گرفت.