فراوانی هاپلوتایپ G691S/S904S پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید (mtc) به دو شکل اسپورادیک (75%) موارد و ارثی (25%) بروز می‌کند. اثر جهش‌های بد معنی پروتوآنکوژن ret در پیشرفت بیماری به خوبی مشخص شده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی هاپلوتایپ g691s/s904s در بیماران mtc و خانواده آنها بود.روش بررسی: مطالعه حاضر در طی سال‌های 1393-1383 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی بر روی 358 فرد شامل 213 بیمار و 145 نفر از اعضای خانواده آنها به انجام رسید. مولکول dna ژنومیک این افراد از لکوسیت‌های خون محیطی به روش استاندارد نمک اشباع و پروتییناز k استخراج شد. تغییرات نوکلئوتیدی به روش pcr و direct dna sequencing مورد بررسی قرار گرفتند.یافته‌ها: بر اساس نتایج حاصل از سکانس dna، 189 فرد (119 بیمار، 70 نفر اعضای خانواده) دارای جهش بدمعنی g691s (rs1799939) در اگزون 11 و جهش هم‌معنی (rs1800863) s904s در اگزون 15 پروتوآنکوژن ret بودند. فراوانی آللی هاپلوتایپ g691s/s904s در بیماران 02/35% و در اعضای خانواده آنها 92/29% بود. نتیجه‌گیری: داده‌های به‌دست آمده نشان‌دهنده فراوانی هاپلوتایپ g691s/s904s ژن ret در میان بیماران mtc و اعضای خانواده آنها در جمعیت ایرانی می‌باشد. تغییرات نوکلئوتیدی g691s و s904s به‌طور کامل عدم تعادل پیوستگی را دارا می‌باشند. بنابراین نتایج آنها به شکل هاپلوتایپ گزارش شده است. بررسی ارتباط بین هاپلوتایپ ذکر شده و بروز بیماری mtc در مطالعات آتی می‌تواند در شناسایی اثرات احتمالی این هاپلوتایپ موثر باشد.