بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد نوزادان مبتلا به ناهنجاری‌های متعدد مادرزادی: گزارش کوتاه

زمینه و هدف: مرگ نوزادان حدود دو سوم تمام مرگ‌های زیر یک سال را تشکیل می‌دهد. ناهنجاری‌های مادرزادی مسئول 5/24% موارد می‌باشد بنابراین توجه جدی به آن‌ها ضرورتی اجتناب‌ناپذیر است. هدف از این مطالعه بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد این بیماران در چند بیمارستان دانشگاهی تهران می‌باشد. روش بررسی: وضعیت قبل، حین و پس از تولد 77 بیمار با ناهنجاری‌های مادرزادی چندگانه از طریق جلسات مشاوره ژنتیک بررسی و تجزیه و تحلیل گردید. یافته‌ها: این بیماران پیش‌آگهی خوبی نداشتند و تشخیص زودهنگام آن‌ها در دوران بارداری ضروری به نظر می‌رسد. در مواردی که غربالگری تریزومی‌ها و اندازه‌گیری مقدار مایع پشت گردن جنین (nuchal translucency, nt) انجام شده بود، نتایج به صورت کم خطر و نتایج سونوگرافی نیز در اکثر موارد طبیعی گزارش شده بود.نتیجه‌گیری: تدوین استانداردهای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های مادرزادی و نظارت بر انجام آن‌ها جهت کاهش ناهنجاری‌های مادرزادی و میزان مرگ و میر شیرخواران (imr) ضروری به نظر می‌رسد.