|
|
|
|
سندرم Gitelman: گزارش موردی
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
رزاقی آذر مریم ,طباطبایی فاطمه
|
|
منبع
|
مجله دانشكده پزشكي دانشگاه علوم پزشكي تهران - 1391 - دوره : 70 - شماره : 7 - صفحه:457 -459
|
|
|
|
|
چکیده
|
زمینه: سندرم جیتلمن (gitelman syndrome) بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که در سنین نوجوانی با اسپاسم و کرامپ عضلانی مکرر تظاهر یافته و با آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری و هیپومنیزیمی همراه می‌باشد. در این سندرم، موتاسیون ژن کد کننده ncct وجود دارد که روی کانال (sodium-chloride co-transporter, ncct) در لوله پیچیده دور اثر می‌گذارد و باعث اختلال الکترولیتی می‌گردد.معرفی بیمار: بیمار، پسر 10 ساله با شکایت گزگز انگشتان دست و پا و صورت و چنگ شدن دست‌ها از سه سال پیش از مراجعه به درمانگاه غدد بیمارستان حضرت علی‌اصغر ارجاع شد. در بررسی‌های انجام شده بیمار دارای آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری، دفع بالای منیزیم ادرار با منیزیم سرم نرمال و کلسیم، فسفر و فشارخون نرمال بود.نتیجه‌گیری: با توجه به علایم بالینی و آزمایشگاهی، بیمار مبتلا به سندرم جیتلمن بود و با درمان پتاسیم و منیزیم، علایم بالینی برطرف شد.
|
|
کلیدواژه
|
Gitelman Syndrome ,Hypocalciuria ,Hypokalemia ,High Urine Mg ,Metabolic Alkalosis
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی تهران, بیمارستان علی اصغر (ع) ، دانشگاه علوم پزشکی تهران،, ایران, دانشگاه علوم پزشکی تهران, بیمارستان علی اصغر (ع) ، دانشگاه علوم پزشکی تهران،, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
fatemeh_tbtb@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|