|
|
|
|
دیسکراتوز مادرزادی: گزارش موردی
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
میرنظامی مینا ,پاکباز بهفر ,سعیدی نژاد زینب
|
|
منبع
|
مجله دانشكده پزشكي دانشگاه علوم پزشكي تهران - 1392 - دوره : 71 - شماره : 10 - صفحه:685 -689
|
|
|
|
|
چکیده
|
زمینه: دیسکراتوز مادرزادی، یک بیماری نادر ارثی با میزان شیوع در حدود یک در یک میلیون نفر می‌باشد. این بیماری توسط تریاد کلاسیک تغییرات ناخن، رنگ پوست مشبک و لکوپلاکیای مخاط دهان مشخص می‌شود. مرگ زودرس اغلب با نارسایی مغز استخوان، عفونت‌ها، عوارض ریوی یا بدخیمی همراه است. معرفی بیمار: بیمار پسر 16 ساله، بدون سابقه بیماری خاصی که با تب و لرز ضعف و بی‌حالی مراجعه و با تشخیص اولیه sepsis در بیمارستان ولیعصر (عج) بستری گردید. در آزمایشات، پان‌سیتوپنی داشت که بیوپسی مغز استخوان انجام گردید. در معاینه، ضایعات هایپوپیگمانته منتشر در تنه و اندام‌ها، دیستروفی ناخن‌ها و لکوپلاکی مخاط دهان مشهود بود. بیوپسی پوست منطبق با بیماری دیسکراتوز مادرزادی بود.نتیجه‌گیری: لکوپلاکی و ضایعات پوستی باید در سنین پایین به‌خصوص افراد بدون سابقه مصرف تنباکو مورد توجه قرار گیرد. توجه به سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی و به‌ویژه تظاهرات خونی اهمیت به‌سزایی دارد. تشخیص و درمان به موقع دیسکراتوز مادرزادی باعث بهبودی پیش‌آگهی بیماران می‌شود.
|
|
کلیدواژه
|
Dyskeratosis Congenita ,Leukoplakia ,Pancytopenia ,Pigmentation
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی اراک, دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اراک, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اراک, دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اراک, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اراک, دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اراک, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|