تعیین فعالیت آنزیم تیمیدین فسفریلاز گلبول‌های سفید و تیمیدین پلاسما در بیماران Mngie به‌روش کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا- فاز معکوس (Rp-Hplc)

Mitochondrial . تبدیل تیمیدین به تیمین را کاتالیز می کند (tp) زمینه و هدف: تیمیدین فسفریلازیک بیماری اتوزومی مغلوب است که در نتیجه جهش در neurogastrointestinal encephalomyopathy (mngie)از دست رفتن شدید فعالیت آنزیم و تجمع تیمیدین در پلاسما ایجاد می گردد. تظاهرات بالینی این ،tp ژن هسته ایتعیین فعالیت تیمیدین فسفریلاز در mngie بیماری در مراحل ابتدایی قابل تشخیص نم یباشند. در افراد مشکوک بهگلبول های سفید و اندازه گیری مقدار تیمیدین پلاسما ارزش تشخیصی دارند. روش بررسی: روش هایی که تا ب هحالبرای انداز هگیری فعالیت تیمیدین فسفریلاز و میزان تیمیدین پلاسما مورد استفاده قرار گرفته اند از سرعت، دقت وصحت کافی برخوردار نبوده اند. ما فعالیت آنزیم تیمیدین فسفریلاز در گلبول های سفید بیماران دارای علایم بالینیسنجش کردیم. تیمیدین پلاسما نیز ب ههمین روش انداز هگیری شد. rp-hplc و افراد کنترل را به روش mngieیافت هها: در تحقیق ما غلظت تیمیدین پلاسمای افراد بیمار بیش از سه میکرومول بر لیتر و در افراد سالم غیر قابلاندازه گیری و پایین تر از حد انداز هگیری دستگاه ما بود. فعالیت آنزیمی در افراد بیمار کمتر از 5% افراد کنترل بوداین نتایج یک الگوریتم تشخیص قطعی را بر اساس .(p<0/ 525±165 با 05 nmol/h/mg 14±4 در مقابل nmol/h/mg)اندازه گیری تیمیدین پلاسما یا فعالیت تیمیدین فسفریلاز در گلبول های سفید و یا هر دو ارایه کردند. نتیج هگیری: مادر ایران را هاندازی کردیم و توانستیم rp-hplc یک روش سریع و دقیق را برای سنجش فعالیت آنزیم ب هروشبرای بیماران ایرانی به دست آوریم.tp مقادیر مرجعی را برای میزان تیمیدین پلاسما و میزان فعالیت آنزیم