تابلوی بالینی هیرشپرونگ در نوزادان در ایران

زمینه و هدف: هیرشپرونگ یک علت عمده انسداد عملکردی روده است. عمده درگیری در ناحیه دیستال روده بزرگ است. عوامل خطر بروز این بیماری شامل سابقه بیماری در خانواده، پسر بودن و وجود برخی بیماری‌های همراه از جمله ناهنجاری‌های قلبی و کروموزومی است.روش بررسی: در این مطالعه مقطعی نوزادانی که از فروردین 1394 تا 1398 با تشخیص هیرشپرونگ در بیمارستان مرکز طبی کودکان بستری شدند، بررسی شدند. اطلاعات دموگرافیک، تظاهرات بالینی، رادیوگرافیک و عوارض در فرم‌های از تنظیم شده ثبت گردید.یافته‌ها: در این مطالعه 29 نوزاد مورد‌بررسی قرار گرفتند. تظاهرات بالینی هیرشپرونگ در این مطالعه عدم‌دفع مدفوع در دو روز اول تولد، دیستانسیون شکمی واستفراغ صفراوی بود. شایعترین تظاهر رادیولوژیک در گرافی ساده نوزادان، اتساع لوپ‌های روده و در باریوم انما ترانزیشنال زون و در گرافی تاخیری، تاخیر تخلیه باریم بود .آنومالی قلبی شایعترین بیماری همراه (27.2%) بود. بیشترین ناحیه درگیر ناحیه‌ی رکتوم و رکتوسیگموئید بود. شایعترین عارضه یبوست و اختلال وزن‌گیری بود.نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه همسو با سایر مطالعات بود، پس تفاوت ژنتیکی تفاوتی در تابلوی بیماری ایجاد نکرده است. ابزار کمکی در تشخیص گرافی و انما با کنتراست است با توجه به منفی کاذب ترانزیشنال زون در دوره نوزادی گرافی تاخیری باریم بسیار کمک کننده است. استاندارد طلایی تشخیص بیوپسی است. بنابراین در برخورد با بیمار مشکوک به بیماری هیرشپرونگ تابلوی بالینی بیمار را در نظر داشته و تنها به یافته‌های رادیولوژیک نوزاد اکتفا نکنیم و در صورت شک قوی به بیماری انجام بیوپسی تشخیصی است. 

clinical manifestations of hirschsprung in infants in iran

background: hirschsprung’s disease is a major cause of functional intestinal obstruction, mainly affecting the distal region of the large intestine. risk factors for this disease include a family history of the disease, being male, and the presence of other conditions such as cardiac or chromosomal abnormalities.methods: infants admitted to children’s medical center hospital, tehran university of medical science between april 2017 to april 2021 with a diagnosis of hirschsprung’s disease were included in this study. demographic information, clinical and radiological findings, and complications were recorded on customized forms.results: in this study, 29 neonates were included. the clinical manifestations of hirschsprung in this study were failure to defecation in the first two days of birth, abdominal distention, and bilious vomiting. the most common complaint at the time of visit was constipation and vomiting, and the most common clinical finding at the time of hospitalization was abdominal distension. the most common radiological manifestation in the simple x-ray of affected neonates was the dilation of the intestinal loops and in the barium enema transitional zone. in the delayed x-ray, the delay in emptying the barium was observed. in neonate with hirschsprung’s disease heart disease was a common comorbidity (27.2%). the most common heart disease was atrial septal defect (asd). the most histological involvement was in the rectal and rectosigmoid areas. the most common complication of hirschsprung in the follow-up of neonates until at least 6 months of age was poor weight gain, constipation and fecal incontinence. we had three deaths, one case with small intestine, one case with heart disease and one case with multiple anomalies.conclusion: the results of this study are consistent with previous research showing that genetic variations do not have a major impact on the clinical presentation of newborns with hirschsprung’s disease. while diagnostic methods like x-ray and contrast enema can be useful, biopsy is the most reliable way to confirm a diagnosis of hirschsprung’s disease. physicians should consider performing a biopsy when evaluating a suspected case of this condition.