تست‌های تشخیص پیش از تولد بیماری‌های ژنتیکی: مقاله مروری

هدف تشخیص پیش از تولد شامل شناسایی اختلالات دوره جنینی، ایجاد محدوده ای از انتخاب های آگاهانه و همچنین ایجاد آمادگی برای زوج هایی است که در معرض خطرِ به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال هستند. هدف این مقاله، بررسی تمامی آزمون ها در جهت تعیین بهترین تستی است که کمترین خطر و بالاترین حساسیت را داشته باشد. تست های غربالگری (آزمایش خون مادر و سونوگرافی سه ماهه اول و دوم بارداری) شامل تست افراد بیمار بدون نشانه ای است که میزان ابتلای پایینی دارند. این تست ها در طی مراحل اولیه بارداری انجام شده و احتمال ابتلا به بیماری های ژنتیکی تخمین زده می شود. تست های تشخیصی، تست های تهاجمی شامل آمنیوسنتز (جهت کاریوتایپ)، نمونه گیری از پرزهای کوریونی، کوردوسنتز، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی، تکنیک دورگه سازی ژنومی مقایسه ای، توالی یابی نسل اول، دو رگ گیری فلوئورسانس درجا و واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسانس کمی و همچنین تست های غیرتهاجمی شامل اولتراسوند، سونوگرافی پیش از تولد، بررسی dna آزاد جنینی، غربالگری سه تایی و چهار تایی را در بر می گیرد. این تست ها مشمول بیمارانی می شود که دارای علایم ظاهری بوده و جواب تست های مرحله اول آن ها مثبت بوده است. تست های غیرتهاجمی، هر دو ویژگی های تست های غربالگری و تشخیصی را در برمی گیرد، ولی در حال حاضر، تست های غربالگری بیشتر مورد توجه هستند. تست های تهاجمی دارای حساسیت و درجه اختصاصی بودن بالایی برای مشخص کردن تمامی ناهنجاری های ساختاری کروموزومی و شمارشی از جمله تریزومی، 13، 18 و 21 و همچنین تست های dna در زنان گروه خطر است.

Prenatal diagnostic tests of genetic disorders: review article

The purpose of prenatal diagnosis tests is insisting of diagnosis of neonatal disorders, preparing a range of informed choices and making couples at risk to be ready for having children with genetic disorders as well. The aim of this article is to investigate all of the tests in order to determine the best one which has the lowest risk and the highest sensitivity. Screening tests (maternal blood test and ultrasonography for first and second trimester) are testing patients without symptoms who are at low risk. These tests are carried out in the early stages of pregnancy, and the risk of genetic diseases would be estimated. They are safe and also might be helpful in determining whether invasive prenatal genetic tests including chorionic villus sampling, amniocentesis, and percutaneous umbilical blood sampling are needed. Diagnostic test is insisting of invasive tests: amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS), cordocentesis, and preimplantation genetic diagnosis (PGD), which is a genetic test on cells removed from embryos to help select the best ones to avoid some of genetic diseases, fluorescence in situ hybridization (FISH), QFPCR, multiplex ligation probe amplification (MLPA), next generation sequencing (NGS), comparative genomic hybridization (CGH), and noninvasive tests: ultrasound, prenatal sonography, cell free fetal DNA, triple and quadruple screen: alpha fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), unconjugated estriol (uE3), inhibinA). These tests are intended for patients who have apparent symptoms and the results of their early stages of pregnancy have been positive. Noninvasive prenatal tests (NIPT), sometimes called noninvasive prenatal screening (NIPS), have features of both screening and diagnostic tests, but, now screening test is more considerable. Small fragments of DNA would be analyzed by this testing in which they are circulating in a pregnant woman rsquo;s blood. While most DNA is found inside a cell rsquo;s nucleus, these fragments are freefloating and not within cells, at this point, they are called cellfree DNA (cfDNA) which usually contain fewer than 200 DNA building blocks (base pairs). Noninvasive prenatal tests is more sensitive with the high degree of specify to determine trisomy 13, 18 and 21 in women who are at increased risk of having offspring with genetic disorders.