جهش‌های نادر ژن mefv در بیماران مبتلا به هنوخ شوﺋﻦ لاین پورپورا در شمال‌غرب کشور

زمینه و اهداف: همزیستی تب مدیترانه‌ای فامیلی (fmf) با واسکولیت‌های سیستمیک مختلف از جمله هنوخ شوئن لاین پورپورا (hsp) و سایر اختلالات التهابی گزارش و پیشنهاد شده است که ژن mefv نقش مهمی در بیماری‌زایی این انجمن بازی می‌کند. در این مطالعه میزان جهش‌های نادر mefv در بیماران مبتلا به hsp از شمال‌غرب کشور و ارتباط آن با علاﺋﻢ بالینی مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‌ها: چهل بیمار غیرخویشاوند توسط متخصصان به مرکز ژنتیک پزشکی مولکولی تبریز ارجاع و تشخیص بالینی با توجه به معیارهای منتشر شده صورت گرفت. گروه کنترل شامل 200 فرد به ظاهر سالم بدون هر نوع بیماری التهابی و از لحاظ قومی همسان با بیماران بودند. غربالگری 3 جهش r761h، p396s و r408q با استفاده از دو تکنیک arms-pcr و pcr-rflp صورت گرفت. جهت بررسی‌های آماری از آزمون کای دو و آزمون دقیق فیشر استفاده شد. یافته‌ها: از 40 بیمار مورد مطالعه، 37 نفر (5/92%) بدون جهش و 3 نفر (5/7%) دارای جهش بودند که هر 3 آنها هتروزیگوت مرکب برای جهش‌های p396s/r408q یافت شدند. از نظر آماری بین بیماران و افراد سالم در مورد جهش‌های p396s و r408q اختلاف معنی‌دار بود (0043/0 p =). یافته‌های ما نشان می‌دهد که جهش‌های p396s و r408q همیشه با هم رخ داده و نه تنها کمک به استعداد ابتلا به hsp می‌کنند با علامت بالینی تب نیز همراهی دارند. نتیجه گیری: نتایج نشان می‌دهد برخی جهش‌های mefv می‌تواند یک عامل ژنتیکی کمک‌کننده به ابتلای hsp در جمعیت شمال‌غرب کشور باشد.