بررسی 10ساله سیستینوزیس در 10 کودک

زمینه و اهداف: سیستینوزیس بیماریی است که خود را با علایم مختلف کلیوی و غیر کلیوی نشان می دهد. در این مطالعه برآنیم تا علایم 10 کودک مبتلا به سیستینوزیس را که در طی 10 سال اخیر در بیمارستان کودکان تبریز تشخیص داده شدند، بررسی نماییم.مواد و روش ها: در این مطالعه مدارک پزشکی مربوط به 10 بیمار مبتلا به سیستینوزیس بررسی گردید و اطلاعات بیماران شامل علایم بالینی و آزمایشگاهی جمع آوری و با استفاده ازآمار توصیفی مورد آنالیز قرار گرفت.یافته‌ ها: متوسط سن تشخیص در بیماران ما 24 ماه بود. این بیماران بطور متوسط در سن 95 ماهگی به مرحله انتهایی نارسایی مزمن کلیه رسیدند. کمترین سن تشخیص از طریق معاینه چشمی در 9 ماهگی بود. هیپرکلسیوری در نیمی از بیماران و نفروکلسینوزیس در یک بیمار مشاهده گردید اما سنگ کلیوی در هیچ یک از بیماران مشاهده نشد. هیپوتیروییدی تحت بالینی در 5 سالگی و هیپوتیروییدی بالینی در 7 سالگی همزمان با نارسایی پیشرفته کلیه در تمام بیماران مشاهده شد.نتیجه گیری: بیماری سیستینوزیس در منطقه ما پدیده نادری است. سیستینوزیس با معاینه چشمی در سنین پایین قابل تشخیص است. هیپوتیروییدی تحت بالینی و هیپر کلسیوری در این بیماران پدیده شایعی است که در نیمی از بیماران مورد بررسی یافت گردید.